Hémochromatose : l’effet pervers de l’excès de fer

Lorsque l’on évoque un trouble en fer, on pense souvent à une carence. Mais l’excès de fer peut également avoir de graves conséquences s’il n’est pas traité. Moins connue, l’hémochromatose est pourtant l’une des maladies génétiques les plus fréquentes en France, avant la mucoviscidose. Les détails sur cette pathologie avec le Dr Stéphane Durupt, praticien hospitalier à l’Hôpital Lyon Sud, des Hospices Civils de Lyon et référent du centre de compétence des hyperferritinémies rares.

250 000 Français concernés par cette maladie génétique

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose de type 1 est une maladie qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’organisme. La cause la plus fréquente de cette pathologie est génétique, due à une mutation du gène qu’on nomme HFE. Sa transmission est autosomale récessive et donc seules les personnes dont les deux chromosomes 6 sont touchés peuvent développer l’hémochromatose. Certains porteurs peuvent toutefois rester « sains » toute leur vie.

 

Quelles sont les conséquences de l’excès de fer ?

Les principaux symptômes sont une fatigue chronique et des rhumatismes articulaires, principalement au niveau des mains, des genoux et des pieds. Mais si l’hémochromatose n’est pas prise en charge à temps, elle peut, à terme, provoquer des troubles endocriniens (baisse de libido, impuissance, ménopause précoce…) ou se compliquer d’un diabète, d’une cirrhose du foie ou tardivement d’un cancer du foie. À l’heure actuelle, le diagnostic de la maladie tend toutefois à être plus précoce et ces évolutions sont moins fréquentes.

Une ferritine élevée n’est pas toujours synonyme d’excès de fer !

Comment détecter une hémochromatose ?

La première étape est la réalisation d’un bilan sanguin pour mesurer le taux de fer. Gare toutefois à l’amalgame ! Sur un bilan sanguin, un taux élevé de ferritine (hyperferritinémie) dans le sang n’est pas forcément synonyme d’excès de fer. En réalité, seuls 5 à 10% des cas de ferritine élevée sont associés à l’hémochromatose. Pour trouver la réelle cause de ce trouble, d’autres pistes doivent ainsi être analysées (signes inflammatoires, poids, taux de glycémie…). Une discussion avec le patient sur son alimentation, son rythme et ses habitudes de vie peut également permettre d’affiner le diagnostic.

Pour diagnostiquer une hémochromatose de type 1 et éviter les erreurs de jugement, il faut donc mesurer d’autres paramètres. Le taux de saturation transferrine, permet de mesurer la charge de fer efficiente dans le sang. Un pourcentage de plus de 45% de ce coefficient pourra alors valider la piste de l’hémochromatose.

Excès de fer, une prise en charge efficace

Quels sont les traitements d’une hémochromatose ?

Le principal traitement est le prélèvement régulier de sang, ou saignée. Bien que le terme puisse faire peur, il s’agit d’une thérapeutique simple et sans risque. Ces prélèvements sanguins permettent de réduire la quantité de globules rouges saturés en fer et ainsi de réduire le taux de fer dans le sang. Au début du traitement, les saignées peuvent se faire tous les dix jours puis être moins fréquentes et s’étaler sur l’année selon le profil des patients.
Cette maladie touche par ailleurs nettement moins les femmes, en raison notamment de la perte de sang régulière à travers les menstruations.

       

À SAVOIR

La ferritine est la protéine de stockage de fer. Un taux élevé de cette protéine dans le sang (plus de 300 μg/ml chez l’homme et plus de 200 μg/l chez la femme) n’est pas toujours associé à un réel excès de fer (hémochromatose). Motif fréquent de consultation, cette anomalie peut en effet être le signe d’autres pathologies telles que de l’inflammation, du diabète, un surpoids… Plus graves, l’alcoolisme chronique ou d’une cirrhose peuvent également être en cause.