La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou plus communément appelé la maladie de Charcot touche entre 6 et 8000 personnes en France. Elle est la maladie du motoneurone la plus fréquente chez l’adulte. Le point sur cette pathologie mortelle, avec le concours du Dr Valérie de Broglie, présidente du Collectif Solidarité Charcot.
Si l’astrophysicien Stephen Hawking a survécu 55 ans à la maladie de Charcot, le cas reste malheureusement bien isolé. En général, l’espérance de vie d’un malade est de 3 à 5 ans après l’apparition des premiers symptômes. 10% des patients réussissent cependant à vivre plus de dix ans.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot (ou SLA pour Sclérose Latérale Amyotrophique) se caractérise par une perte des neurones moteurs du cerveau et de la moelle. Lorsque l’on souhaite effectuer un mouvement, les neurones moteurs de notre cerveau transmettent l’information à la moelle épinière. Et de là-bas, les neurones moteurs de la moelle relaient le message aux muscles. Chez un patient atteint de la maladie de Charcot, ce mécanisme devient impossible.
À terme, le patient ne peut plus effectuer d’actions banales, comme marcher, parler ou encore déglutir.
L’âge moyen du début de la maladie est de 59 ans et les cas juvéniles, avant 25 ans, sont extrêmement rares. En moyenne, 90% des patients décèdent dans les années suivant l’apparition des premiers symptômes.
Quels sont les symptômes ?
Le symptôme principal de la maladie de Charcot est la paralysie quasi-totale ou totale des muscles du corps, le tout de manière progressive. Celle-ci peut englober les muscles des membres supérieurs et inférieurs, de la région buccale ainsi que les muscles respiratoires. Le patient se retrouve alors dans l’incapacité de parler, de marcher, de se servir de ses bras, de manger. Des difficultés respiratoires voient le jour, ce qui entraînera dans la majorité des cas, le décès du malade.
Les symptômes et le rythme de progression de la maladie sont variables en fonction des patients.
Comment diagnostiquer cette maladie ?
Les premiers signes alertants sont le plus souvent une faiblesse au niveau d’une main, d’un bras, d’un pied, d’une jambe ou des difficultés à articuler, à déglutir.
Attention ! Si vous présentez ces symptômes vous n’êtes pas forcément touché par cette maladie. Il est important d’aller consulter un professionnel de la santé. Quoiqu’il arrive le diagnostic sera posé par un neurologue, qui s’appuie sur les résultats d’un examen particulier : l’électromyogramme. Cet examen permet d’enregistrer l’activité électrique des nerfs et des muscles, grâce aux électrodes adhésives collés sur la peau.
Avant d’affirmer la SLA, le neurologue veille à écarter toute autres maladie/pathologie en lien avec les nerfs et les muscles.
Existe-t-il un traitement pour la maladie de Charcot ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir de la maladie de Charcot, la progression de la maladie menant jusqu’au décès est donc inévitable.
Cependant, il existe un traitement médicamenteux permettant de ralentir l’avancement de la maladie. Il s’agit du riluzole, qui agit sur la mort des motoneurones.
Au fil du temps, les capacités respiratoires faibliront : le patient aura alors besoin d’une assistance respiratoire, d’abord via un masque puis par trachéotomie.
Aujourd’hui, nombreux sont les spécialistes qui travaillent à la recherche d’un traitement.
À SAVOIR
Une partie des cas de SLA est liée à des mutations du gène codant la superoxyde dismutase à cuivre/zinc : on les appelle SOD1. Pour contrer cette mutation, un médicament antisens à été testé, le Tofersen. Le médicament ralentit l’évolution de la maladie ce qui est très nouveau et porteur d’espoir.
