Maladies rares ? Neuf Français sur dix ignorent ce qui se cache derrière ce terme selon un sondage Ipsos. Face à ces pathologies souvent taboues, l’espoir reste pourtant de mise. Les explications du médecin lyonnais et président de l’association ASAP for children pour les enfants victimes de la maladie de Farber et de la SMA-PME, Michel Vincent.
Les maladies rares sont souvent taboues. En France, 5% de la population souffriraient pourtant de l’une de ces pathologies méconnues, souvent d’origines génétiques et très peu fréquentes.
Les maladies rares seraient-elles le parent pauvre de la médecine française ? Les patients se heurtent à un véritable parcours du combattant en matière de soins. L’absence fréquente de traitements efficaces se combine aux faibles moyens accordés à la recherche et, très souvent, à de très longs délais de diagnostic.
Deux de ces maladies (très) rares, la maladie de Farber et l’Amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocolonique progressive (SMA-PME), sont au coeur des actions de l’association ASAP for Children, qui œuvre au profit d’enfants touchés par ces deux maladies neurodégénératives. Pneumologue à Lyon, son président, le docteur Michel Vincent, dont la petite-fille est elle-même atteinte de SMA-PME, explique notamment pourquoi il est essentiel de conserver de l’espoir.
Quels sont les points communs entre maladie de Farber et SMA-PME?
Pour ces deux maladies génétiques dites lysosomales, le gène touché est le même : le gène ASAH1. Ce gène code une enzyme nommée céramidase, qui contribue au bon fonctionnement de nos cellules. Les enfants atteints de la maladie de Farber ont un déficit complet en céramidase, leur espérance de vie est de fait très courte, autour des deux ans. Ceux touchés par la SMA-PME ont un déficit énorme, mais moins important. La maladie se déclare plus tard, entre 6 et 10 ans, et le décès survient en moyenne dans les dix ans maximum.
Leur évolution est très rapide pouvant aller à la perte d’autonomie complète et, du fait d’incidences cardiaques et respiratoires, jusqu’à la mort prématurée du jeune patient.
Un risque sur quatre d’en ”hériter” de parents porteurs
Comment contracte-t-on la maladie ?
La transmission est génétique, lorsque les deux parents sont porteurs du gène défaillant. Leur enfant, garçon ou fille, a alors un risque sur quatre de recevoir les deux gènes défaillants, celui de leur père et celui de leur mère. C’est le cas de ma petite-fille, dont les premiers signes ont été détectés à six ans. Le diagnostic est tombé officiellement à l’âge de neuf ans, elle en a aujourd’hui onze.
Quelles sont les incidences pour le quotidien d’un enfant malade?
Ma petite-fille est toujours scolarisée, mais elle ne peut plus monter les escaliers seule, ou faire du vélo, du fait d’une baisse de sa force musculaire et, surtout, de crises d’épilepsies qui surviennent sans prévenir. Elle est aussi victime d’une baisse de son acuité auditive. Pour elle comme pour les autres enfants touchés, ces symptômes vont s’aggraver dans les mois à venir si l’on ne fait rien.
De nouvelles thérapies efficaces, mais très coûteuses
Les familles touchées peuvent-elles garder espoir ?
Oui, car depuis quelques années, la recherche sur les maladies génétiques avance. S’il n’existait jusqu’alors aucun traitement efficace, nous sommes à l’aube d’une véritable révolution thérapeutique. Des malades jugés auparavant incurables peuvent en effet être désormais soignés efficacement. Cela est possible en remplaçant l’enzyme manquante dans leur organisme ou en corrigeant leur gène défaillant.
L’espoir existe, mais les recherches sont longues. Il est nécessaire d’accélérer les choses, car tous les enfants atteints n’ont pas suffisamment de temps devant eux. C’est pour cela que notre association, dont la vocation première est de collecter des dons pour faire avancer ces recherches, s’appelle ASAP, pour as soon as possible (“aussi vite que possible”, NDLR).
Maladies rares : où s’adresser?
Il existe plusieurs sites spécialisés labellisés Centres de références des Maladies Rares en Auvergne-Rhône-Alpes:
- les Hospices Civils de Lyon
- le CHU de Grenoble
- le CHU de Clermont-Ferrand
- ainsi que le CHU de Saint-Etienne
À SAVOIR
Selon un sondage IPSOS réalisé en 2019 pour l’association ASAP FOR CHILDREN, 92% des Français ignorent ce que recouvre précisément le terme maladie rare’’. Un Français sur trois (36%) serait pourtant concerné. Le plus souvent par connaissance d’une personne atteinte. Un Français sur vingt serait directement touché par une maladie rare. On en recense actuellement 8000, dont 80% serait d’origine génétique.
