Un nouveau test sanguin pourrait permettre de détecter la maladie de Charcot jusqu’à dix ans avant les premiers symptômes selon une étude récemment parue dans Nature Medecine. Cette découverte scientifique, saluée par la communauté médicale, ouvre la voie à une meilleure compréhension de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et à des perspectives inédites pour les patients. Explications.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot, touche environ 8 000 personnes en France selon l’Inserm. Chaque jour, environ 5 nouveaux cas sont diagnostiqués et autant de décès surviennent (ARSLA).
Cette maladie neurodégénérative rare entraîne progressivement la paralysie des muscles volontaires, y compris ceux qui permettent de respirer. Sans en connaître exactement les causes, son évolution est généralement rapide et l’espérance de vie après le diagnostic dépasse rarement 3 à 5 ans.
À ce jour, il n’existe aucun traitement curatif. Seuls quelques médicaments peuvent ralentir légèrement la progression, comme le riluzole (autorisé en France). D’autres molécules sont disponibles sous conditions, comme le tofersen (Qalsody) pour les formes génétiques rares. L’édaravone (Radicava), en revanche, n’a pas reçu d’autorisation en Europe.
Maladie de Charcot : un test sanguin basé sur les protéines
L’étude internationale publiée dans Nature Medicine le mois dernier a montré qu’on pouvait repérer des signaux particuliers dans le sang plusieurs années avant les premiers symptômes. Ces signaux sont liés à des protéines, dont la présence ou les niveaux diffèrent chez les futurs malades. En utilisant des outils d’intelligence artificielle pour analyser des milliers d’échantillons, les chercheurs ont obtenu des résultats très précis.
Concrètement, l’étude a inclus 110 personnes dont les prises de sang avaient été faites en moyenne 6 ans avant l’apparition des premiers signes de la maladie (parfois jusqu’à 14 ans avant). Au total, le modèle a été testé sur des milliers d’échantillons, dont plus de 23 000 témoins sains issus de la UK Biobank. Résultat, une précision impressionnante, proche de 98 %.
Nouvel espoir : une précision à confirmer
Si les résultats sont prometteurs, les chercheurs insistent. Il ne s’agit pas encore d’un examen disponible en laboratoire ou à l’hôpital. Pour l’heure, il reste expérimental. Les prochaines étapes sont cruciales :
- valider le test sur des populations encore plus larges et diversifiées ;
- vérifier sa sensibilité (capacité à détecter correctement les malades) ;
- mesurer sa spécificité (éviter les faux positifs).
Autrement dit, il faut s’assurer que le test ne déclenche pas d’alerte injustifiée chez des personnes en bonne santé, ni qu’il passe à côté de patients réellement concernés.
Avancées thérapeutiques : entre promesses scientifiques et dilemmes humains
Un outil clé pour la recherche
Même s’il n’est pas encore prêt pour un usage clinique, ce test ouvre déjà des perspectives :
- Mieux comprendre la maladie : identifier les tout premiers changements biologiques qui précèdent les symptômes.
- Accélérer les essais thérapeutiques : inclure des patients à un stade précoce, lorsque les neurones moteurs sont encore préservés.
- Surveiller les populations à risque : par exemple, les familles porteuses de mutations génétiques associées à la SLA.
Des questions éthiques et psychologiques
Savoir qu’on est porteur de biomarqueurs de la SLA plusieurs années avant les symptômes… mais sans disposer de traitement curatif : est-ce vraiment souhaitable ? Le débat est ouvert. Les associations de patients, comme l’ARSLA (Association pour la recherche sur la SLA), rappellent l’importance d’accompagner ces annonces avec un soutien psychologique adapté.
Car le diagnostic précoce, s’il devient possible, pourrait aussi bouleverser la vie des personnes concernées : choix de carrière, décisions familiales, assurance, etc.
Un pas vers la médecine préventive ?
En attendant une validation plus large, cette découverte s’inscrit dans un mouvement plus global : utiliser les biomarqueurs sanguins pour anticiper les maladies neurodégénératives. On l’a vu récemment pour la maladie d’Alzheimer, où plusieurs tests sanguins sont déjà à l’étude. La SLA pourrait suivre le même chemin.
Cette piste ouvre une question plus large. Sommes-nous à l’aube d’une nouvelle ère de médecine préventive, où l’on ne se contenterait plus de soigner, mais où l’on pourrait prédire, accompagner et peut-être un jour empêcher l’apparition de ces maladies neurodégénératives ?
À SAVOIR
En France, la Journée mondiale de la SLA a lieu chaque année le 21 juin. Elle est l’occasion de sensibiliser le grand public, de soutenir la recherche et de rendre hommage aux patients et à leurs proches. Cette date correspond au solstice d’été, choisie symboliquement pour rappeler que la lumière peut percer même dans l’obscurité de la maladie.
