Une étude britannique révèle que l’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/SFC) possède bien une signature génétique. Une avancée scientifique qui apporte une reconnaissance aux patients, souvent incompris et stigmatisés. Mais attention, les résultats restent à confirmer et ne débouchent pas encore sur un traitement.
Pendant des décennies, le syndrome de fatigue chronique a été l’un des grands oubliés de la médecine. Maladie invalidante, touchant surtout les femmes, il a été trop souvent perçu comme une “fatigue psychologique” ou un état dépressif. En France, environ 250 000 personnes en souffriraient selon l’Assurance Maladie.
Mais le 6 août dernier a marqué un tournant. C’est ce jour-là que l’étude DecodeME, conduite au Royaume-Uni, a révélé les prédispositions génétiques à la maladie. Pour les patients, c’est un signal fort, la preuve que leur souffrance est bien biologique.
DecodeME : une enquête scientifique hors norme
Jamais la recherche n’avait étudié l’EM/SFC à une telle échelle :
- 15 500 patients atteints comparés à
- 260 000 témoins issus de la UK Biobank
Les chercheurs de l’université d’Édimbourg ont identifié huit zones génétiques (loci) qui semblent jouer un rôle dans la maladie.
Deux enseignements principaux :
- Plusieurs gènes sont liés à la réponse immunitaire, ce qui correspond au fait que beaucoup de malades déclarent leur premier épisode après une infection (Epstein-Barr, grippe, Covid).
- D’autres concernent la douleur chronique. Ce point est crucial : il confirme que la maladie ne se limite pas à une fatigue persistante, mais englobe douleurs musculaires et troubles cognitifs.
C’est la première fois qu’une étude apporte une preuve génétique solide de la maladie.
Une reconnaissance scientifique… et sociale
Le professeur Chris Ponting, coordinateur de DecodeME, l’a résumé ainsi : « Nos résultats montrent que l’EM/SFC a des bases génétiques réelles. Cette maladie est biologique. »
Pour les patients, c’est un soulagement. Longtemps, ils ont dû affronter le scepticisme de leur entourage et parfois même des médecins. En France, nombre de malades témoignent d’années d’errance médicale, de diagnostics erronés, et parfois d’une mise en cause personnelle.
En reconnaissant une origine biologique, la science légitime leurs souffrances. C’est aussi une victoire pour les associations qui se battent depuis des années pour faire avancer la recherche.
Syndrome de fatigue chronique : où en est-on ?
EM/SFC : la situation française
- Prévalence : entre 0,11 % et 0,56 % de la population dans les pays occidentaux (Inserm).
- En France : environ 250 000 malades.
- Profil type : 80 % de femmes, souvent entre 20 et 50 ans.
- Handicap : un quart des patients sont totalement alités ou dépendants.
Pourtant, le diagnostic reste long et complexe. Aucun biomarqueur officiel n’existe. Les médecins s’appuient sur la persistance d’une fatigue sévère depuis plus de six mois, aggravée par l’effort, associée à des troubles du sommeil, de la mémoire et des douleurs diffuses.
Ce que la science savait déjà
DecodeME vient compléter des pistes déjà identifiées :
- Dysfonction immunitaire : activation chronique du système immunitaire.
- Dysfonction mitochondriale : anomalies dans la production d’énergie cellulaire.
- Neuroinflammation : des IRM cérébrales ont montré des signes d’inflammation chez certains malades.
- Microbiote intestinal : déséquilibres bactériens liés à des symptômes digestifs et inflammatoires.
DecodeME n’explique pas tout, mais confirme que plusieurs mécanismes biologiques sont en jeu.
Prudence : les limites de l’étude
- Pas encore publiée : l’étude a été diffusée en préprint, sans validation par les pairs.
- Population limitée : tous les participants étaient d’origine européenne.
- Pas d’explication au facteur féminin : 80 % de malades sont des femmes, mais aucun lien génétique avec les chromosomes X ou Y n’a été trouvé.
- Pas de test immédiat : les résultats n’ouvrent pas encore sur un diagnostic génétique ou un traitement.
Les chercheurs eux-mêmes le rappellent : DecodeME est un point de départ, pas une solution.
Et maintenant ?
Cette découverte pourrait changer plusieurs choses :
- Financement : en France, où la recherche sur l’EM/SFC reste faible, elle pourrait convaincre les autorités d’investir davantage.
- Formation médicale : mieux informer les médecins pour réduire l’errance diagnostique.
- Espoir thérapeutique : si ces gènes sont confirmés, ils pourraient devenir des cibles pour de futurs traitements.
DecodeME ouvre aussi des pistes pour comprendre des maladies proches, comme le Covid long, qui présente des symptômes similaires, même si aucun lien génétique n’a encore été trouvé.
À SAVOIR
Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), l’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/SFC) est reconnue depuis 1992 comme une maladie neurologique à part entière (CIM-10, code G93.3). L’OMS rappelle qu’il ne s’agit pas d’un trouble psychiatrique, mais bien d’une pathologie organique aux conséquences sévères sur la qualité de vie.
