Mucoviscidose (témoignage) : le combat “à couper le souffle” de Fiona Malagutti

Chaque année, plus de 200 bébés naissent avec la muscoviscidose en France. Soit une naissance tous les trois jours. Près de 2 millions de Français seraient en effet porteurs sains du gène responsable de la pathologie. Ils pourraient le transmettre à leurs enfants, sans le savoir.

Incurable, cette maladie génétique touche les voies respiratoires, en particulier les poumons mais peut également atteindre le système digestif et reproducteur. Les progrès de la recherche ont toutefois permis d’améliorer le quotidien des malades au fil des années. L’espérance de vie est d’ailleurs passé de 5 ans en 1960 à 50 ans aujourd’hui. Des avancées majeures qui passent par des traitements contraignants pour les patients.

Une réalité que décrit dans son livre “À couper le souffle : Une vie de sommets avec la muco” aux éditions La Martinière, Fiona Malagutti, atteinte de mucoviscidose. Invitée de l’émission Votre Santé du jeudi 8 juillet sur BFM Lyon, elle a répondu aux questions d’Elodie Poyade et de Pascal Auclair, rédacteur en chef du groupe Ma Santé.

Mucoviscidose : une lourde prise en charge au quotidien

Vous racontez dans votre livre comment vous avez gravi une montagne dans la Cordillère des Andes, en Bolivie, en 2019. Pourquoi avoir voulu raconter votre histoire ?

Pour donner envie à ceux qui sont atteints de mucoviscidose et qui hésitent à se lancer en se disant que ce type de projet n’est pas pour eux. Nous avons en effet beaucoup de contraintes, sortir de sa zone de confort n’est donc pas forcément évident. Mais tout s’est bien passé. Ce livre est une manière d’exprimer qu’avec beaucoup d’anticipation et d’organisation, on peut réaliser ces projets.

Vous êtes partie avec 30kg de médicaments avec vous et aviez besoin de soins réguliers. Comment s’est passé ce périple et qu’est-ce qui a été le plus difficile ? 

Le plus dur était d’être rigoureux car je dois faire de la kiné respiratoire avec des aérosols quotidiennement, voire deux fois par jour. Les 30 kg de médicaments étaient seulement pour 6 mois car j’ai une dizaine de médicaments à prendre par repas. J’ai donc été ravitaillée grâce aux visites que j’ai eues pendant le voyage.

Y a t-il eu des moments de doutes pendant votre voyage ? Des jours où vous vous sentiez moins bien et où vous regrettiez d’y être allée ? 

Non, aucun. J’étais au contraire très contente de partir et je ne voulais même plus rentrer ! Je n’ai pas eu de doutes et je me suis bien prise en mains. C’était aussi la condition pour que le voyage dure le plus longtemps possible : une belle motivation.

Vous avez également gravi le Mont Blanc, il y a quelques semaines avec deux autres personnes atteintes de la mucoviscidose. Y a t-il une préparation particulière ? 

On ne décide pas comme cela d’aller gravir le Mont Blanc. On pratique déjà de la montagne et quand on est atteint de muco, on doit souvent s’entraîner plus que les autres. Et s’acclimater comme il faut. Je pense que c’est aussi dur que pour les autres sauf que nous avons le souffle à gérer en plus, et les médicaments à emporter bien que ce ne soit que pour trois jours. Il faut donc faire plus pour avoir le même résultat.

Mucoviscidose : différents profils pour une même maladie

Comment se traduit la maladie au quotidien ? 

Cela se traduit par de la kiné respiratoire tous les jours voire bi-quotidiennement, ce qui prend une heure le matin et parfois le soir. Cela passe aussi par la prise de médicaments à chaque repas, qu’il faut avoir tout le temps sur soi. Ainsi qu’une visite à l’hôpital tous les trois mois pour un check up ou plus souvent s’il y a des infections. Mais en tant que patients, nous sommes tous différents même si nous sommes atteints de la même maladie. Il existe plusieurs mutations génétiques, la prise en charge est donc très personnalisée.

On pourrait dire que cela ressemble à une bronchiolite chez l’enfant, mais récurrente ? 

Ce n’est pas un simple rhume chez l’enfant qui dure quelques jours. Chez nous, cela peut tomber sur les bronches et se propager ce qui vaudrait une cure d’antibiotiques d’au moins quinze jours, avec une hospitalisation si nécessaire. Les bronches et la sphère ORL sont très atteintes. Il s’agit d’une maladie dégénérative, l’état de santé se dégrade progressivement. Mais la maladie ne se caractérise pas par des crises aiguës. Lorsque l’on est en montagne par exemple, l’état de santé ne va pas se dégrader à la minute mais peut se faire sur le long terme.

Des espoirs thérapeutiques pour soigner la mucoviscidose

Il s’agit d’une maladie très médiatisée mais paradoxalement, il n’y a toujours pas de traitement réellement efficace pour soigner la mucoviscidose…

À ce jour, cette maladie est toujours incurable. Il existe des avancées thérapeutiques et notamment de nouveaux traitements révolutionnaires accessibles cette année. Mais tous les patients ne sont pas éligibles car cela dépend des atteintes. Par chance, je peux y avoir accès, pour la première fois. Il s’agit donc d’un réel espoir pour moi, cette année.

Une personne sur 4500 serait atteinte de cette maladie. Bien qu’on en parle de plus en plus, il est important de continuer à sensibiliser pour faire avancer la recherche ? 

La mucoviscidose est la plus fréquente parmi les maladies génétiques rares. Il est vrai que l’on en parle souvent mais on ignore encore quelles sont les réelles atteintes. C’est une maladie connue mais qui reste finalement mal connue, selon moi. L’association Muco Sans Frontières que mon compagnon et moi avons créée, a pour vocation de réaliser des petits projets sportifs mais qui font du bruit. Le but est de faire connaître la maladie, de sensibiliser et de lever des fonds pour faire avancer la Recherche.

À SAVOIR 

L’association Muco Sans Frontières organise  une rando trail le 4 septembre au Carroz d’Arâches, en Haute-Savoie. L’évènement qui se veut festif n’est pas chronométré pour être accessible au plus grand nombre. Les recettes des inscriptions permettront de lever des fonds pour la recherche contre la mucoviscidose.