En cette période épidémique, les personnes atteintes de troubles respiratoires sont particulièrement à risque. Notamment les enfants touchés par la mucoviscidose. Maladie génétique rare, elle altère le bon fonctionnement des voies respiratoires et digestives. L’occasion de faire le point sur cette maladie grave qu’est la mucoviscidose. Explications au côté du Pr Phillipe Reix, médecin et chef de service pneumo-allergologie pédiatrique aux Hospices Civils de Lyon.
Toux fréquente, expectorations, gêne pour respirer… 200 nouveau-nés atteints de mucoviscidose naîtraient chaque année en France. Un mal incurable caractérisé par l’épaississement des sécrétions visqueuses au niveau des poumons et du pancréas. Non contagieuse, cette maladie n’en est pas moins douloureuse, tant pour l’enfant que pour son entourage.
Potentiellement grave voire mortelle, la mucoviscidose se caractérise par des symptômes et des complications invalidantes. Kinésithérapeute, diététicien, aérosols… Autant de soins que de préventions. Retour sur cette maladie chronique rare avec le Pr Philippe Reix, médecin pédiatrique à l’Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon (HCL).
La mucoviscidose, « 6 500 patients en France »
Si chaque personne produit du mucus, les patients atteints de mucoviscidose fabriquent un mucus bien trop épais et visqueux. En effet, cette substance est d’ordinaire fluide et humide afin de tapisser certains canaux d’organes corporels et d’assurer leur protection. Dans le cadre de la mucoviscidose, le mucus épais engendre divers troubles notamment respiratoires et digestifs.
Des symptômes fréquemment invalidants
Parmi les symptômes respiratoires les plus dénotés, la toux chronique et l’expectoration difficile. Pour cause ? Le mucus adhère aux voies respiratoires et rend le passage de l’air délicat. De même, le pancréas est touché et génère des troubles de la digestion. Douleurs abdominales, constipation, croissance maigre… « Les atteintes respiratoires sont très variables chez les personnes atteintes par la mucoviscidose. Certaines auront peu ou pas de symptômes, d’autres devront faire face à une transplantation pulmonaire », explique le Pr Philippe Reix.
Hormis ces manifestations courantes, la mucoviscidose peut également provoquer des signes ORL telle que la sinusite, mais aussi du diabète, de l’ostéoporose et une infertilité courante chez 98 % des hommes.
Causes et transmission
À l’origine de la mucoviscidose, un gène altéré nommé CFTR. Permettant la production d’une protéine, sa mutation entraine un dysfonctionnement des sécrétions muqueuses et une inflammation du mucus épaissi aux alentours. Trop peu d’eau est contenue dans les sécrétions, ce qui complique leur évacuation habituelle. Une maladie plus ou moins grave selon la mutation observée.
Si aucune responsabilité n’est à mettre en cause dans la mutation, la mucoviscidose est donc génétique. Ainsi, on parle d’une maladie autosomique récessive. En somme, les deux parents doivent être porteurs « sains » du gène muté : aucun symptôme mais un gène modifié. Dès lors, le couple aura une chance sur quatre que leur enfant ne partage pas ce gène altéré, mais aussi un risque sur quatre que ce dernier soit porteur et malade.
Le dépistage de la mucoviscidose
Depuis 2002, « le dépistage néonatal de la mucoviscidose est effectué sur chaque nouveau-né dans les 3 premières semaines voire dans le premier mois ». Le but ? Permettre une prise en charge précoce de la maladie. Pour se faire, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon du nourrisson trois jours après sa naissance. Si l’analyse révèle des anomalies, « un diagnostic officiel doit être confirmé grâce à un test à la sueur ». En cas de sueur riche en chlore, le terme mucoviscidose est posé.
À noter qu’il existe également un dépistage anténatal, réservé aux femmes enceintes ayant des antécédents familiaux. Une analyse génétique est alors effectuée en prélevant un peu de liquide amniotique.
Traitements et soins de la mucoviscidose
« Pour l’instant, aucun traitement curatif ne permet d’enrayer la maladie », déplore le Pr Philippe Reix. En revanche, chaque symptôme va être traité et soigné régulièrement. « Enfants comme adultes sont pris en charge dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). Une équipe pluridisciplinaire les accompagne grâce à un suivi trimestriel ». Ainsi, les personnes atteintes de mucoviscidose doivent absorber jusqu’à une vingtaine de médicaments et effectuer des séances d’aérosols et de kinésithérapie.
Un soutien psychologique peut également être d’une aide précieuse. Psychologues, pairs et familles concernées représentent un soutien de tous les jours. De même, le sport figure comme un vecteur de positivité et d’épanouissement de soi et en société.
Enfin, l’évolution de la maladie est unique pour chaque patient. Généralement, l’adolescence et le début de l’âge adulte constituent des phases complexes où les symptômes s’aggravent. Certaines complications chroniques et aiguës se déclarent. Dès lors, l’intensité des traitements augmente et les patients peuvent également être hospitalisés quelques cours. Dans le cas le plus grave, il est nécessaire d’envisager la greffe pulmonaire.
Vivre avec la mucoviscidose, un « manque d’air » au quotidien
Entre le suivi médical fréquent et pesant et les limites physiques, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent se sentir à l’écart de la vie « normale ». Sentiment d’impuissance, manque de liberté et recherche de sens font partie prenante de leur quotidien. « Les parents, famille et enfants savent bien que l’âge médian de mortalité est de 32 ans chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Une idée et vision de la vie rapidement difficile à accepter. C’est pourquoi le suivi psychologique est d’autant plus important », relate le Pr Philippe Reix.
La scolarité d’un enfant et la vie professionnelle d’un adulte sont également sources de questionnements et d’ajustements. En effet, le planning doit être modifié pour permettre le suivi médical quotidien. Les phases de complications riment souvent avec hospitalisations. Obliger donc d’interrompre ce cadre d’apprentissage.
Plus contraignant encore, le regard des autres. L’enfant ou l’adulte devra faire face à des remarques de son entourage scolaire/professionnel concernant ses fréquentes crises de toux. Un quotidien d’autant plus difficile avec la crise sanitaire actuelle et la peur panique « des gens qui toussent ».
Un espoir au futur ?
Meilleur espoir de guérison totale, la thérapie génique. Cette technique consisterait à remplacer le gène CFTR déficient par le même gène fonctionnel. Dès lors, il est nécessaire de trouver un moyen d’injecter le nouveau gène au cœur des cellules humaines.
Autre piste de recherche, des molécules capables de réduire l’inflammation provoquée par la maladie. Comme un médicament mais agissant cette fois-ci directement sur la cause même des symptômes. Ainsi, premier médicament sur le marché, Kalydeco permet de soulager l’inflammation chez les personnes présentant une certaine mutation du gène CFTR. Une avancée à généraliser à d’autres mutations.
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À SAVOIR
Désormais, la mucoviscidose est reconnue comme affection de longue durée (ALD). Tous les soins et examens sont donc pris en charge entièrement par l’assurance maladie. Pour cela, un spécialiste d’un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) aide aux démarches.
