Tout au long de sa grossesse, une femme est suivie par des professionnels de santé qui s’assurent de son bien-être et de celui de son enfant à naître. Pour ce faire, un test de dépistage prénatal est proposé aux parents. Ce dernier est multiforme : échographie, prises de sang, DPNI, voire amniocentèse si nécessaire.Comment se déroulent ces examens ? Sont-ils à risque ? Le point avec Gabrielle Lanjon, sage-femme au sein du cabinet Volcanbulle à Clermont-Ferrand.
La trisomie 21 est la première cause de déficit mental d’origine génétique. La présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des conséquences physiques et mentales plus ou moins graves selon les cas. Le dépistage prénatal est-il fiable ? Quelles sont les solutions proposées aux parents si le diagnostic de la trisomie 21 est confirmé ? Eléments de réponse avec Gabrielle Lanjon, sage-femme à Clermont-Ferrand, dans le Puy-de-Dôme.
Le dépistage prénatal, qu’est-ce que c’est ?
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage prénatal évalue la probabilité que le fœtus soit porteur ou non d’une trisomie 21.
Selon la loi, toutes les femmes doivent être informées de la possibilité de réaliser ce dépistage au cours de leur grossesse. Cet examen pris en charge par l’Assurance Maladie n’est pas obligatoire mais il permet aux parents de faire le choix d’interrompre ou non la grossesse en cas de diagnostic de la trisomie 21.
Quelles sont les examens pratiqués ?
L’échographie, trois tests pour trois critères
L’échographie est la méthode de dépistage prénatal la plus courante. En France, il est recommandé de pratiquer trois examens échographiques autour de la 12ème, 22ème puis 32ème semaines d’aménorrhée (arrêt des menstruations).
Le triple test, réalisé au cours de la grossesse, porte sur trois critères :
- La mesure de la clarté nucale lors de la première échographie. Une épaisseur au niveau de la nuque du fœtus peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage des marqueurs sériques réalisé en faisant une prise de sang. Les marqueurs sériques sont des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus. Un taux anormal (plus élevé ou plus bas) peut être le signe d’une trisomie 21.
- L’âge maternel. En effet, toutes les femmes peuvent avoir un enfant porteur de trisomie 21.
Néanmoins, la probabilité augmente avec l’âge (environ 2% des grossesses à 25 ans jusqu’à 35% des grossesses à 40 ans).
Ces trois critères vont permettre d’établir une probabilité que l’enfant soit porteur ou non de trisomie 21.
- Si le risque est faible (inférieur à 1/1000), le suivi de grossesse peut se poursuivre normalement.
- Si le risque augmente (entre 1/1000 et 1/51), on propose au couple de faire un test plus poussé appelé DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif).
- Si le risque est élevé (supérieur ou égal à 1/50), une amniocentèse permettra de confirmer ou d’exclure le diagnostic.
Qu’est-ce que le DPNI ?
Il s’agit d’un examen non invasif qui consiste à analyser du matériel génétique circulant dans le sang maternel. Au cours de la grossesse, le placenta libère de l’ADN foetal qui se mêle à l’ADN maternel. À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les fragments d’ADN. Un taux élevé de matériel provenant du chromosome 21 peut évoquer une trisomie 21.
Le DPNI est un test de dépistage fiable à 99%. Néanmoins, il ne permet pas de poser un diagnostic définitif. Si le risque est élevé, il est conseillé de faire un test diagnostic en réalisant une amniocentèse.
Le DPNI n’est pas obligatoire. Néanmoins, cette technique de dépistage sans risque pour le fœtus est une réelle avancée. Avant sa création, les professionnels de santé n’avaient que l’amniocentèse pour dépister la trisomie 21. Lorsque les marqueurs sériques n’étaient pas bons, un dilemme se posait aux parents. Le risque de faire une fausse couche était parfois supérieur à celui d’avoir un enfant atteint de trisomie 21.
Le DPNI coûte environ 390€. L’Assurance Maladie le prend en charge sous certaines conditions, en cas de grossesse à risque.
L’amniocentèse, un examen très poussé
L’amniocentèse consiste à prélever des cellules fœtales dans le liquide amniotique pour établir le caryotype de l’enfant. Le caryotype permet d’observer l’ensemble des chromosomes constituant le patrimoine génétique de l’enfant. Il s’agit là d’un test invasif qui peut provoquer une fausse couche (risque inférieur à 0,5%).
Que faire si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé ?
Deux options s’offrent aux parents : poursuivre la grossesse ou pratiquer une IMG (Interruption Médicale de Grossesse).
Certaines personnes, parfois portées par des convictions religieuses, vont faire le choix de poursuivre la grossesse et d’accueillir l’enfant tel qu’il est. D’autres, préfèreront avoir recours à l’IMG pour diverses raisons : peur de l’avenir, du regard des autres, de l’accueil que réserve la société au handicap, manque de moyens, absence de soutien familial, etc…
La décision est d’autant plus difficile à prendre que les expressions de la maladie sont très différentes d’un enfant à un autre. Certains enfants pourront mener une vie proche de la normale alors que d’autres souffriront de problèmes de santé lourds (malformations cardiaques, insuffisance rénale, etc.).
Le rôle du soignant est d’accompagner les parents, d’être à leur écoute et de répondre à leurs questions. “Nous devons leur apporter les outils nécessaires pour gérer la situation, et ce, quelle que soit leur choix. C’est une décision très personnelle. Il faut laisser les choses mûrir et écouter son désir profond. S’ils le souhaitent, nous pouvons les mettre en relation avec des professionnels de santé (pédiatres, psychologues, etc.) et des associations”, indique Gabrielle Lanjon. Ces échanges pourront les aider à prendre une décision.
À SAVOIR
La trisomie 21 est la 1ère cause de déficit mental d’origine génétique. Cette maladie est causée par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire (trois chromosomes au lieu de deux, d’où le nom de « trisomie »).
