Parce que « Charcot » est dans le nom, beaucoup pensent immédiatement à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot. Pourtant, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) n’a rien à voir, ni sur son évolution, ni sur sa gravité, ni même sur les structures du système nerveux qu’elle touche. Lentement progressive, souvent méconnue, elle reste pourtant l’une des neuropathies héréditaires les plus fréquentes.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est régulièrement assimilée, à tort, à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue du grand public sous le nom de « maladie de Charcot », mise en lumière par le récent décès de l’acteur Éric Dane. Si elles partagent une référence historique au neurologue Jean-Martin Charcot, elles concernent des mécanismes neurologiques très différents.
La CMT est une neuropathie périphérique héréditaire sensitivo-motrice qui évolue très lentement, parfois silencieusement, et n’affecte pas l’espérance de vie dans la majorité des cas. À l’inverse, la SLA est un trouble neurodégénératif du système nerveux central, caractérisé par une perte rapide et progressive des neurones moteurs qui contrôle tous les muscles volontaires.
CMT vs SLA : deux maladies très différentes
Le principal point de confusion vient évidemment du nom « Charcot », présent dans les deux appellations. Jean-Martin Charcot, neurologue français du XIXᵉ siècle, a décrit à la fois la SLA et la CMT, ce qui explique cette coïncidence terminologique.
Mais sur le plan clinique, les deux affections n’ont rien à voir :
- CMT affecte les nerfs périphériques : et bien que gênante, elle n’entame généralement pas l’espérance de vie et progresse lentement.
- SLA attaque les neurones moteurs centraux : elle évolue rapidement, entraîne une paralysie progressive généralisée et est souvent fatale en quelques années.
En France, environ 6 000 personnes vivent avec la SLA, avec environ 1 600 nouveaux cas diagnostiqués chaque année, contre 30 000 à 50 000 personnes atteintes de CMT.
C’est quoi exactement la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est baptisée en mémoire de Jean-Martin Charcot, mais également de son élève, le neurologue Pierre Marie, et du neurologue anglais Howard Henry Tooth. Si elle regroupe un ensemble de maladies génétiques rares, elle est l’une des neuropathies héréditaires les plus fréquentes. Selon les estimations nationales, elle touche entre 30 000 et 50 000 personnes en France, soit environ 1 personne sur 2 500.
Concrètement, ces maladies entraînent une dysfonction progressive des nerfs périphériques, ceux qui relient la moelle épinière aux muscles et aux zones sensibles de la peau. Quand ces nerfs sont endommagés, les messages nerveux sont mal transmis, ce qui se traduit par une faiblesse musculaire, une perte de sensation, et des difficultés de marche ou de coordination.
Comment se manifeste la CMT ?
Une famille de maladies génétiques
La CMT n’est pas une affection unique mais une famille très hétérogène de troubles, définie par des mutations génétiques responsables de la structure ou du fonctionnement des nerfs périphériques. Plus de 130 gènes différents ont été identifiés comme pouvant causer une forme de CMT.
On distingue classiquement plusieurs formes, généralement selon :
- le type d’atteinte des nerfs : soit la gaine de myéline (la couche protectrice qui entoure les fibres nerveuses) est abîmée, on parle alors de forme démyélinisante, soit c’est la fibre nerveuse elle-même qui est touchée, on parle de forme axonale ;
- la façon dont la maladie se transmet dans la famille : elle peut être dominante, récessive ou liée au chromosome X ;
- l’âge auquel les premiers symptômes apparaissent et leur niveau de gravité, qui peuvent varier d’une personne à l’autre.
Quels sont les premiers signes de la Charcot-Marie-Tooth ?
Chez beaucoup, les premiers signes apparaissent dans l’enfance ou l’adolescence, parfois avant l’âge de 20 ans, mais la maladie peut aussi se manifester à l’âge adulte.
Les symptômes typiques sont :
- faiblesse musculaire progressive, d’abord dans les jambes et les pieds ;
- difficulté à lever l’avant du pied (« pied tombant »), ce qui entraîne des chutes et une marche instable ;
- atrophie musculaire des mollets, donnant un aspect caractéristique en « mollet de coq » ;
- troubles de la sensibilité : diminution de la perception des vibrations, de la douleur ou de la température ;
- à terme, atteinte des mains et des doigts, réduisant la dextérité.
La maladie étant évolutive mais lente, beaucoup de personnes s’adaptent progressivement à ces changements sans altération majeure de leur vie quotidienne pendant longtemps.
Comment diagnostique-t-on la maladie ?
Le diagnostic repose d’abord sur une évaluation clinique minutieuse, complétée par :
- des tests électrophysiologiques (électromyographie et études de conduction nerveuse) pour mesurer la vitesse de transmission des nerfs ;
- des analyses génétiques, de plus en plus utilisées pour identifier précisément le type de mutation.
Identifier le sous-type exact de CMT est important, car la progression et la prise en charge peuvent varier selon la forme génétique.
Charcot-Marie-Tooth : quels traitements existent ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif qui arrête ou inverse la maladie. Toutefois, des approches thérapeutiques existent pour améliorer la qualité de vie et ralentir certaines complications :
- orthèses, attelles pour soutenir les membres affaiblis ;
- kinésithérapie et ergothérapie pour entretenir la mobilité et la force ;
- adaptations ergonomiques et conseils pour les activités de la vie quotidienne.
Des essais cliniques explorent aussi des traitements pharmaceutiques ciblés, notamment pour certaines formes génétiques spécifiques.
À SAVOIR
La CMT n’affecte ni les capacités intellectuelles ni les fonctions cognitives. Contrairement à certaines maladies neurologiques centrales, la maladie de Charcot-Marie-Tooth touche exclusivement les nerfs périphériques. Le cerveau n’est pas atteint.
