Un pouce court, large, avec un ongle de pouce plus large que la normale ? Ce détail physique peut intriguer. Dans de nombreux cas, il s’agit d’une brachydactylie, une malformation digitale d’origine génétique. Explications.
Certaines personnes naissent avec un pouce plus court, plus épais, voire légèrement déformé, accompagné d’un ongle large, parfois incurvé. Cette apparence, souvent appelée “pouce trapu”, peut être déroutante mais elle correspond souvent à une pathologie bien connue : la brachydactylie de type D.
Il ne s’agit pas d’un simple détail esthétique : cette anomalie du pouce s’inscrit dans un cadre médical clair, celui des troubles squelettiques congénitaux. Elle touche en particulier la phalange distale du pouce, l’os situé juste sous l’ongle.
Qu’est-ce que la brachydactylie ?
Le mot brachydactylie vient du grec brachys (court) et dactylos (doigt). Il désigne un raccourcissement anormal des doigts ou des orteils, causé par une croissance osseuse incomplète.
Il existe plusieurs formes de cette dysplasie digitale, classées de A à E. La brachydactylie de type D, la plus fréquente, est aussi la plus visible car elle concerne exclusivement le pouce :
- Aspect d’un doigt disproportionné : le pouce est plus court, souvent plus large, parfois incurvé.
- Ongle du pouce large ou déformé : l’ongle peut paraître épais, presque carré.
- Doigt trapu : l’ossature du doigt semble plus massive, notamment chez les femmes.
D’autres types touchent plusieurs doigts, mais le type D est bien spécifique au pouce large et court, sans atteinte fonctionnelle majeure.
D’où vient cette morphologie anormale du pouce ?
Une anomalie génétique
La brachydactylie est une pathologie congénitale : on naît avec. Elle est généralement héréditaire et se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul parent peut suffire à transmettre le gène en cause.
Des mutations du gène HOXD13 sont souvent impliquées. Ce gène joue un rôle clé dans le développement des membres pendant la grossesse. Une mutation peut perturber la formation normale des phalanges, donnant lieu à un pouce brachymorphe (raccourci, large, avec un ongle disproportionné).
Cette particularité peut exister seule ou faire partie d’un syndrome osseux plus complexe. Si plusieurs doigts ou membres sont touchés, un avis génétique peut être proposé.
Quels sont les symptômes visibles ?
Le symptôme le plus évident, c’est l’aspect du pouce :
- Il est visiblement plus court que la moyenne.
- Il paraît plus large, voire un peu gonflé.
- L’ongle du pouce est plus grand que les autres en largeur. Il peut aussi sembler épais ou déformé.
- Dans certains cas, on parle même de doigt incurvé ou doigt déformé.
Chez certains, cette morphologie des doigts est symétrique (les deux pouces sont atteints), chez d’autres, un seul côté est concerné.
Le diagnostic : simple mais important
Un simple examen clinique permet de suspecter une brachydactylie. Le médecin observe la forme des doigts, notamment le pouce, et peut prescrire une radiographie pour visualiser la phalange courte.
Si plusieurs anomalies sont présentes (comme des bras courts, d’autres doigts larges ou raccourcis), un bilan génétique peut être envisagé. Il permet de confirmer l’origine héréditaire et de vérifier si la brachydactylie est isolée ou associée à une autre maladie.
Peut-on traiter la brachydactylie ?
Brachydactylie : que faire ?
Dans la majorité des cas, la brachydactylie de type D n’est pas douloureuse ni gênante. C’est surtout une question esthétique. Le pouce fonctionne normalement, même s’il est plus épais ou a un aspect atypique.
Cependant, certaines personnes vivent mal cette particularité. Plusieurs solutions existent :
- Suivi psychologique : utile si l’aspect du doigt disproportionné génère un mal-être.
- Chirurgie plastique : rarement pratiquée pour ce type, sauf gêne majeure.
- Orthèse sur mesure : parfois utilisée pour soulager une gêne dans certaines professions (musiciens, couturiers, etc.).
Il est recommandé de consulter un spécialiste (orthopédiste ou généticien) pour faire le point.
Faut-il s’inquiéter pour ses enfants ?
Si un parent est porteur d’une brachydactylie, il y a un risque qu’un ou plusieurs enfants héritent du même gène muté. C’est pourquoi, en cas de doute, une consultation de conseil génétique peut être utile.
Elle permet d’évaluer le risque de transmission et d’informer sur les formes familiales de cette malformation digitale.
À SAVOIR
Des études ont montré que la brachydactylie de type D est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. Une étude pionnière menée par la généticienne Julia Bell en 1951 a révélé que 60 % des personnes atteintes étaient des femmes, contre 40 % d’hommes. Cette différence pourrait être due à une pénétrance incomplète chez les hommes, signifiant que même s’ils portent le gène responsable, ils ne présentent pas toujours les caractéristiques physiques associées à la condition.
