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Tag: maladies rares

Maladies rares : des origines le plus souvent d’ordre génétique

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Trois millions de Français seraient touchés par l'une ou l'autre des innombrables maladies dites rares. Des pathologies qui se caractérisent le plus souvent par un diagnostic difficile à établir et, malheureusement, par l'absence d'un traitement curatif réellement efficace. À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le Pr Justine Bacchetta, médecin responsable du centre de référence des maladies rares des Hospices Civils de Lyon (HCL), revient sur la problématique de la détection de ces maladies rares, sur leurs origines la plupart du temps génétiques et sur les moyens de les traiter.

Amyotrophie (témoignage) : c’est quoi, cette maladie rare ?

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Amyotrophie spinale, ostéogenèse imparfaite, mucoviscidose… Ces noms bien compliqués reflètent la complexité des maladies rares qu’ils désignent. 80% de ces 7 000 maladies rares sont d’origine génétique. C’est par exemple le cas de l’amyotrophie spinale, qui agit sur la fonction musculaire. La fille de Christian Cottet, ancien directeur général de l'AFM-Téléthon et président du laboratoire I-stem, est d’ailleurs touchée par cette maladie rare. Son témoignage et ses explications sur le plateau de l’émission Votre Santé, sur BFM TV Lyon.

Mucoviscidose : « oui, il est possible d’avoir une vie comme...

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Atteinte de mucoviscidose, l'Annécienne Fiona Malagutti a porté au sommet de la Cordillère des Andes le plus beaux des messages, celui de l’espoir de surmonter les affres quotidiennes de cette maladie génétique rare pour vivre une vie heureuse et épanouie. Témoignage.

Maladies rares : le top 10 des syndromes étranges

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Il existerait 8000 maladies rares différentes dans le monde. En majorité d’origine génétique, le diagnostic des malades reste difficile tant les cas peuvent être rares et parfois surprenants. Certains noms saugrenus peuvent faire sourire mais cachent de réelles maladies. Immersion dans la complexe réalité de dix maladies rares mais sérieuses, dont vous ne soupçonniez peut-être pas l'existence.

Maladies rares : pourquoi il ne faut pas perdre espoir

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Maladies rares ? Neuf Français sur dix ignorent ce qui se cache derrière ce terme selon un sondage Ipsos. Face à ces pathologies souvent taboues, l'espoir reste pourtant de mise. Les explications du médecin lyonnais et président de l'association ASAP for children pour les enfants victimes de la maladie de Farber et de la SMA-PME, Michel Vincent.