Amyotrophie spinale, ostéogenèse imparfaite, mucoviscidose… Ces noms bien compliqués reflètent la complexité des maladies rares qu’ils désignent. 80% de ces 7 000 maladies rares sont d’origine génétique. C’est par exemple le cas de l’amyotrophie spinale, qui agit sur la fonction musculaire. La fille de Christian Cottet, ancien directeur général de l’AFM-Téléthon et président du laboratoire I-stem, est d’ailleurs touchée par cette maladie rare. Son témoignage et ses explications sur le plateau de l’émission Votre Santé, sur BFM TV Lyon.
Les maladies génétiques rares sont des énigmes complexes, souvent méconnues du grand public. Parmi elles, l’amyotrophie spinale, maladie neuromusculaire, a bénéficié ces dernières décennies d’un parcours de recherche important financé par le Téléthon. Quelle est cette maladie ? Existe-t-il un traitement ? Où en est le progrès quant aux maladies rares ? Les explications de Christian Cottet, ancien directeur général de l’AFM-Téléthon et président du laboratoire I-stem (Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques) sur le plateau de l’émission Votre Santé du mardi 5 décembre 2023 sur BFM TV Lyon.
L’amyotrophie spinale, une maladie rare neuromusculaire
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?
L’amyotrophie spinale est une maladie rare. Comme pour 80% d’entre elles, c’est une maladie d’origine génétique. La mutation d’un gène entraîne un certain nombre de dysfonctionnements au niveau biologique. Pour l’amyotrophie spinale, la mutation entraîne une dégénérescence rapide des motoneurones, ce qui conduit à un affaiblissement de la fonction musculaire.
Comment s’est fait le diagnostic pour votre fille ?
À sa naissance en 1983, ma fille Marylise se portait très bien. C’est à l’âge d’un an que l’on a commencé à s’interroger. En effet, elle se tenait debout mais elle marchait avec quelques difficultés. Le diagnostic a été compliqué à trouver. C’était il y a une quarantaine d’années et les maladies rares étaient beaucoup moins connues qu’aujourd’hui. Elle a donc été diagnostiqué de l’amyotrophie spinale infantile lorsqu’elle avait à peu près 2 ans.
Est-ce qu’il existe un traitement pour cette maladie ?
Lorsque ma fille a été diagnostiquée, on ne connaissait rien sur cette maladie. Pour trouver un traitement, il fallait trouver le gène responsable de la mutation, ce qui a fait l’objet d’un parcours de recherche financé par le Téléthon.
En 1995, le gène responsable a été identifié, ce qui a permis de comprendre pourquoi la production de motoneurone, protéine essentielle à la survie, était atteinte.
Ensuite, au plan thérapeutique, le laboratoire du Téléthon (Généthon) a mis au point une thérapie génique, permettant de corriger le défaut génétique.
Depuis ces recherches, une centaine d’enfants en France et environ 3 500 enfants dans le monde atteints de l’amyotrophie spinale ont pu être traités par thérapie génique. Pour Marylise, vu son âge, ce traitement n’est pas accessible. En effet, le traitement n’a pas le même effet spectaculaire sur les adultes, comme il peut l’avoir lorsque l’on traite très tôt.
Aujourd’hui, votre fille vit encore avec des impacts de la maladie ?
En fait, le traitement agit en figeant la maladie avant qu’elle ne se développe. Mais dans le cas de ma fille, où les motoneurones ont déjà été endommagés, la perte des fonctions musculaires n’est pas réversible.
Il y a quand même un avantage, la maladie étant continuellement évolutive, le traitement permet d’arrêter le développement de la maladie.
L’amyotrophie spinale, une maladie rare parmi 7 000 autres
Le progrès scientifique a t-il permis de découvrir d’autres maladies rares ?
À la création du laboratoire Généthon à la fin des années 80, on ne connaissait qu’une poignée de gènes responsables de maladies rares. Aujourd’hui, grâce aux progrès qui ont été apportés en grande partie par le laboratoire, on connaît plus de 4 000 gènes responsables de ces maladies rares.
Chacune d’entre elles compte très peu de malades, c’est pour cela que l’on parle de maladies rares. On recense environ 3 millions de Français concernés, pour 7 000 maladies ! Donc cela pose une vraie question de santé publique compte tenu de la proportion de population qui est concernée.
Quels sont les critères pour considérer une maladie comme « rare » ?
Une maladie est déclarée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000 en population générale.
Avec les différentes catégories et sous-catégories, les maladies rares sont difficiles à chiffrer mais on s’accorde pour dire qu’il y a 7 000 maladies rares.
Parmi elles, il existe des maladies du système neuromusculaires, comme celle de ma fille, des maladies du sang, de la vue, du système respiratoire, du système immunitaire. Toutes les fonctions biologiques, tous les organes peuvent être touchés.
On peut évoquer les maladie rares les plus connues telles que la maladie des os de verre (ou ostéogenèse imparfaite), la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, et également l’amyotrophie spinale.
Retrouvez l’intégralité de l’émission Votre Santé du 5 décembre 2023 sur Ma Santé TV.
À SAVOIR
La 37ème édition du Téléthon aura justement lieu ce 8 et 9 décembre 2023 à Lyon et partout en France, l’occasion de faire des dons pour aider dans la recherche de ces maladies génétiques rares, à commencer par la myopathie. Le numéro d’appel pour faire un don, est le 36 37.
