Trois millions de Français seraient touchés par l’une ou l’autre des innombrables maladies dites rares. Des pathologies qui se caractérisent le plus souvent par un diagnostic difficile à établir et, malheureusement, par l’absence d’un traitement curatif réellement efficace. À l’occasion de la journée internationale des maladies rares, le Pr Justine Bacchetta, médecin responsable du centre de référence des maladies rares des Hospices Civils de Lyon (HCL), revient sur la problématique de la détection de ces maladies rares, sur leurs origines la plupart du temps génétiques et sur les moyens de les traiter.
Albinisme, mucoviscidose, hémochromatose… Certaines de ces maladies rares sont connues du grand public, d’autres, à l’instar de la maladie de Faber, beaucoup moins. On en recenserait entre 7000 à 8000, et le nombre des patients touchés reste difficile à établir : si la classification officielle indique qu’une maladie est dite ”rare” lorsque qu’elle concerne moins d’une personne sur 2000, le nombre de Français touchés serait de 34 000. Mais l’absence de connaissance sur nombre de ces maladies, la difficulté à établir un diagnostic et le fait que certains ignorent être atteints porterait plutôt cette estimation à 3 millions de personnes !
Chaque année fin février, une journée internationale des maladies rares permet de sensibiliser le grand public à cette problématique, marquée par le peu de traitements curatifs et, encore une fois, un délai d’identification très long.
Pourtant, la France est considérée comme un véritable modèle par d’autres pays. En 2004, le pays lance le premier plan national des maladies rares, et en 2017 le premier plan européen afin de fédérer les recherches. Malgré ces initiatives, les maladies rares demeurent une problématique quotidienne pour les spécialistes, comme pour les victimes.
Tous les ans, 25 000 patients atteints de maladies rares sont ainsi admis aux Hospices Civils de Lyon. Le Pr Justine Bacchetta, médecin responsable du centre de référence des maladies rares des Hospices Civils de Lyon, a répondu aux principales interrogations sur le sujet sur le plateau l’émission Votre Santé.
80% des maladies rares sont génétiques
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur deux mille. On pourrait donc avoir l’impression que c’est un phénomène assez rare. Mais si on les cumule toutes, ce sont environ trois millions de patients atteints d’une maladie rare en France.
Combien de maladies rares sont actuellement répertoriées ?
Plus de 7 000 maladies rares sont aujourd’hui répertoriées en tant que telles, mais on en découvre de nouvelles tous les jours. Il y en a certaines que l’on identifie et caractérise mieux grâce à la recherche. On en répertorie donc 7 000 actuellement, mais il en existe probablement davantage.
Ces maladies rares sont-elles génétiques ?
Près de 80% sont effectivement génétiques, mais 20% ne le sont pas et surviennent au cours d’une vie. Étant donné cette grande majorité de maladies génétiques, 75% des patients sont pris en charge à l’âge pédiatrique.
Maladies rares : un diagnostic à plus de 5 ans pour un quart des patients !
Comment s’effectue la prise en charge de patients atteints d’une maladie rare ?
Tout d’abord, le plus gros problème des maladies rares reste leur nombre. En soins primaires, le médecin doit être interpellé par quelques petits signes capables de l’interroger sur une potentielle maladie rare.
Une des missions des centres de référence est donc de pouvoir raccourcir le délai des diagnostics. 25% des patients attendent plus de cinq ans pour en avoir un. Et certains restent sans réponse toute leur vie, car certaines maladies rares sont toujours en cours d’identification.
Les centres de référence des maladies rares ont pour vocation de diminuer ce délai de diagnostic et d’améliorer la prise en charge des patients dans un premier temps. Ils ont aussi pour mission de renseigner les professionnels de santé mais aussi les patients à travers de l’éducation thérapeutique. Leur dernière mission est évidemment celle de la recherche afin de mieux connaître ces maladies pour trouver des traitements.
L’accent est-il mis sur l’accompagnement psychologique des patients atteints de maladies rares ?
Les soins de référence, en effet, ne reposent pas uniquement sur le personnel médical. C’est tout un tissu composé de psychiatres, d’assistantes sociales et de diététiciens pour un meilleur accompagnement du patient. La prise en charge est ainsi pluridisciplinaire.
Quand certains dossiers sont plus difficiles, l’organisation des maladies rares en France met en place des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) où les intervenants viennent de divers horizons. Cela permet aux professionnels de discuter des dossiers plus complexes et de trouver des solutions.
En quoi les bio-banques des HCL aident dans la recherche ?
Dans ces bio-banques, on retrouve des sérums, des échantillons d’urine ou de microbiote fécal. Cette conservation va permettre aux spécialistes de faire plus de recherches et de mieux comprendre les mécanismes de la maladie. Ces bio-banques peuvent favoriser l’identification de nouvelles pistes thérapeutiques.
Les HCL ne sont pas les seuls à avoir des bio-banques. Les centres hospitaliers universitaires (CHU) de recherches en ont aussi. Mais celles des Hospices Civils de Lyon sont plus fournies.
La médiatisation de certaines maladies rares comme la mucoviscidose est-elle utile à la recherche ?
Cette médiatisation est importante à plusieurs titres. Elle permet dans un premier temps d’avoir les financements nécessaires à la continuité des recherches. Mais elle favorise également la sensibilisation de la population. Certains pourraient avoir dans leur famille des proches malades mais sans diagnostic précis et donc se demander s’il n’est pas atteint par une maladie rare.
Retrouvez le replay de l’émission Votre Santé consacrée aux maladies rares sur Ma Santé TV
À SAVOIR
Plusieurs outils permettent aux patients atteints de maladies rares d’être mieux informés. Il existe une plateforme régionale qui peut les orienter, ainsi qu’une plateforme d’expertise de ces maladies en Auvergne-Rhône-Alpes. Les Hospices Civils de Lyon possèdent également 27 centres de référence et 60 centres de compétence. Le maillage territorial est important.
