Il existerait 8000 maladies rares différentes dans le monde. En majorité d’origine génétique, le diagnostic des malades reste difficile tant les cas peuvent être rares et parfois surprenants. Certains noms saugrenus peuvent faire sourire mais cachent de réelles maladies. Immersion dans la complexe réalité de dix maladies rares mais sérieuses, dont vous ne soupçonniez peut-être pas l’existence.
La majorité des maladies rares, soit 80% sont d’origine génétique. Le diagnostic reste toutefois difficile en raison des symptômes souvent peu communs et d’absence parfois, de cas similaires. Recueil de pathologies rares aux noms étranges avec le concours du Pr. Pascal Sève, chef du service de médecine interne de l’Hôpital Croix-Rousse, à Lyon.
La maladie du coeur brisé
Le syndrome du Tako-tsubo n’a rien de romantique. Douleur thoracique, sensation d’oppression, difficultés respiratoires… Les symptômes de cette maladie cardiaque ressemblent à ceux d’un infarctus mais ne le sont pas.
Un fort état de stress et un important choc émotionnel peuvent être à l’origine de ce syndrome qui touche principalement les femmes. Elles représentent 90% des cas. Chaque année, les centres de cardiologie de Lyon prennent en charge une cinquantaine de patients atteints de cette cardiomyopathie.
Le syndrome du loup-garou
La vie des patients qui souffrent d’hypertrichose est bien loin de celle des héros de la saga Twilight. Le dérèglement hormonal en cause engendre une hyperpilosité anormale qui peut se développer sur tout le corps. Concrètement, des poils se mettent à pousser en grande quantité sur le visage et les membres des malades.
Pas très loin de chez nous, en Espagne, 17 cas d’enfants ont développé cette maladie à la suite d’une erreur d’étiquetage d’un médicament. vendu comme de l’oméprazole, une molécule utilisée contre les reflux gastriques. Vendu comme de l’oméprazole, une molécule utilisée contre les reflux gastriques des nourrissons, le médicament était en réalité contre la chute des cheveux !
L’Elephantiasis
La filariose lymphatique, majoritairement présente dans les zones chaudes, est provoquée par des vers. Ils se transmettent à l’homme à travers les moustiques.
Les parasites dilatent et obstruent les vaisseaux lymphatiques des membres inférieurs de la victime entraînant leur hypertrophie. Le gonflement est tel qu’il a été apparenté à une patte d’éléphant, d’où le surnom de la maladie.
On estime que 893 millions de personnes dans 49 pays sont exposées à un risque de filariose lymphatique. La maladie n’est toutefois pas incurable. “Il est possible d’éliminer la filariose lymphatique en mettant fin à la propagation de l’infection grâce à une chimioprévention répétée tous les ans, reposant sur l’administration d’une association de médicaments sûrs”, selon l’OMS.
Le syndrome du vampire
La maladie protoporphyrie érythropoïétique pourrait se cacher derrière le mythe du vampire. La pâleur du visage des patients, leur intolérance au soleil et les besoins en transfusion sanguine que cause une importante anémie, font des malades une réplique tristement parfaite de la créature légendaire de la nuit. D’où le nom de ce syndrome. Si les chiffres peuvent difficilement être précis, on estime qu’un nouveau-né sur 75 000 en serait victime.
La maladie des os de verre
L’ostéogenèse imparfaite est une affection osseuse rare qui touche une naissance sur 10 000 dans le monde. En France, cette maladie toucherait 50 à 60 nouveaux-nés chaque année. Cette pathologie se caractérise par une grande fragilité et une déminéralisation des os (ostéopénie). Résultats, les patients font face à un risque accru de fractures à répétition suite à des traumatismes pourtant bénins.
La maladie du cri du chat
Plutôt troublant que mignon, cette anomalie génétique chromosomique est un trouble rare qui touche un nouveau-né sur 50 000. De son vrai nom « syndrome Lejeune », cette maladie se caractérise par une voix aiguë, semblable à des miaulements, et un important retard mental que seules des stimulations répétées améliorent.
La maladie du foie gras
La stéatose hépatique non-alcoolique désigne une surcharge de graisse dans le foie, d’où son surnom. Première cause de maladie hépatique chronique dans le monde, elle toucherait 16 à 20 % des adultes en France. Si la maladie peut être bénigne lorsqu’elle est stable, sa forme évolutive peut avoir des conséquences graves telles que la fibrose ou la cirrhose.
La maladie de l’homme pierre
Son sobriquet ne fait pas référence à la force des patients mais à la gangue osseuse dans laquelle les patients se retrouvent piégés. La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), maladie génétique également rare, engendre en effet une création de l’os sur des muscles, des tendons, des ligaments ou encore des tissus. Les membres du malade cesse ainsi de fonctionner et il lui devient peu à peu impossible de se déplacer.
Le syndrome de Raiponce
Il n’est pas question de longueur de cheveux mais plutôt d’une obsession d’en manger.
Oui, la réalité de cette pathologie psychiatrique, la trichotillomanie, est bien loin des contes de fées. Consommés en grande quantité, les très solides fibres capillaires peuvent entraîner d’importants troubles gastro-intestinaux aux malades. On estime que 1 à 4% de la population, majoritairement adolescente, serait touchée par ce syndrome.
Le syndrome du gourmand
Des lésions des régions de l’hémisphère cérébral droit antérieur entraînent une affection rare qui a pour conséquence… une préférence pour les mets raffinés. Outre ce symptôme culinaire, le stress et l’anxiété rythment également le quotidien des rares personnes affectées.
Maladies rares : “il ne faut pas perdre espoir” !
Toute maladie peut entraîner une réelle souffrance chez les victimes. Le nom d’une pathologie, aussi curieuse soit-il, peut cacher une réalité complexe et difficile à vivre chez les malades. Il convient de s’en rappeler pour respecter l’intégrité de chacun et lutter contre le harcèlement et l’exclusion sociale qui peuvent avoir des conséquences dévastatrices…
En moyenne, on estime à quatre ans l’errance thérapeutique des patients avant d’obtenir un diagnostic. Si certaines maladies rares sont plus difficiles que d’autres à traiter, il ne faut pas perdre espoir. « Depuis quelques années, la recherche sur les maladies génétiques avance. Des malades jugés auparavant incurables peuvent désormais être soignés efficacement », explique le Dr Michel Vincent, pneumologue lyonnais et président de l’association ASAP for children qui lutte contre les maladies génétiques de Farber et SMA-PME.
À SAVOIR
En Auvergne-Rhône-Alpes, la plateforme d’expertise régionale des maladies rares est composée des CHU de Grenoble, de Clermont-Ferrand et de Saint-Etienne, le CH de Métropole-Savoie et les Hospices Civils de Lyon.
