Une paupière qui tombe est souvent attribuée à la fatigue, à une mauvaise nuit ou au vieillissement. Pourtant, lorsque ce symptôme apparaît sans cause évidente, qu’il s’accentue au fil de la journée ou qu’il s’accompagne du phénomène d’avoir la double vision, il peut révéler une maladie neurologique rare : la myasthénie grave.
La prévalence de cette maladie auto-immune serait d’environ 23 000 personnes en France. Elle peut survenir à tout âge, avec une fréquence plus élevée chez les femmes jeunes et chez les hommes après 60 ans.
Une maladie auto-immune qui perturbe la communication entre le nerf et le muscle
La myasthénie grave est une maladie auto-immune qui perturbe la communication entre les nerfs et les muscles. Plus précisément, elle touche la jonction neuromusculaire, la zone où le nerf transmet au muscle l’ordre de se contracter.
En temps normal, cette communication est assurée par une substance appelée acétylcholine. Ce messager chimique se fixe sur des récepteurs présents à la surface des muscles, ce qui leur permet de se contracter et d’effectuer les mouvements demandés par le cerveau.
Chez les personnes atteintes de myasthénie grave, le système immunitaire produit par erreur des anticorps qui s’attaquent à ces récepteurs, ou à d’autres protéines indispensables au bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Le message nerveux est alors transmis moins efficacement, ce qui provoque une faiblesse musculaire qui apparaît à l’effort et s’améliore généralement après une période de repos.
La particularité de cette maladie est que les muscles fonctionnent normalement au début d’un effort, puis perdent progressivement de leur efficacité lorsqu’ils sont sollicités de façon répétée. Après quelques minutes de repos, ils récupèrent partiellement avant de fatiguer de nouveau.
Une origine encore imparfaitement comprise
Les causes exactes de la myasthénie grave ne sont pas encore totalement connues. Les chercheurs pensent que la maladie résulte d’une combinaison entre une prédisposition génétique et certains facteurs environnementaux capables de dérégler le système immunitaire.
Contrairement à ce que l’on pourrait croire, la myasthénie grave n’est généralement pas une maladie héréditaire. Les formes familiales existent, mais elles restent très rares.
Les spécialistes s’intéressent également au thymus, une glande située derrière le sternum qui joue un rôle essentiel dans le développement du système immunitaire pendant l’enfance.
Chez de nombreuses personnes atteintes de myasthénie, cette glande présente une anomalie, comme une hyperplasie (une augmentation anormale de son volume) ou un thymome, une tumeur le plus souvent bénigne, mais fréquemment associée à la maladie.
Chez les personnes prédisposées, certains événements peuvent déclencher les premiers symptômes ou provoquer une aggravation de la maladie. C’est notamment le cas d’une infection, d’un stress important, d’une intervention chirurgicale, d’une grossesse ou encore de la prise de certains médicaments.
Une faiblesse musculaire qui peut toucher plusieurs parties du corps
Si les paupières et les muscles oculaires sont souvent les premiers concernés, la myasthénie grave ne se limite pas aux yeux. La maladie peut progressivement atteindre plusieurs groupes musculaires volontaires, avec des symptômes qui varient selon les muscles touchés.
- Les yeux : une paupière tombante (ptosis) et une vision double (diplopie) constituent les manifestations les plus fréquentes au début de la maladie. Les symptômes apparaissent souvent progressivement au cours de la journée et s’améliorent après une période de repos.
- Le visage : le sourire peut devenir moins expressif, tandis que fermer complètement les yeux ou mâcher devient plus fatigant.
- La bouche et la gorge : la voix s’affaiblit au fil de la conversation et des difficultés à mâcher ou à avaler peuvent apparaître, notamment en fin de repas.
- Le cou : les muscles cervicaux fatiguent plus rapidement, rendant parfois difficile le maintien de la tête droite.
- Les bras et les jambes : une faiblesse musculaire peut compliquer certains gestes du quotidien, comme lever les bras pour se coiffer, monter des escaliers, porter des courses ou se relever d’une chaise.
- Les muscles respiratoires : dans les formes les plus sévères, leur atteinte peut provoquer une crise myasthénique, une urgence médicale nécessitant une prise en charge rapide.
L’un des signes les plus caractéristiques de la myasthénie est le caractère fluctuant des symptômes. La faiblesse musculaire s’accentue généralement avec l’effort ou au fil de la journée, puis s’améliore après quelques minutes de repos.
Un diagnostic associant examen clinique et examens spécialisés
Le diagnostic de la myasthénie repose d’abord sur un interrogatoire approfondi et un examen clinique. Le médecin recherche notamment une faiblesse musculaire qui s’aggrave au fil des efforts ou en fin de journée, puis s’améliore après une période de repos. Cette évolution est l’un des signes les plus caractéristiques de la maladie.
Pour confirmer le diagnostic, une prise de sang est généralement réalisée afin de rechercher des anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine ou contre d’autres protéines impliquées dans la transmission entre les nerfs et les muscles.
Le médecin peut également prescrire un électromyogramme (EMG), un examen qui permet de mesurer la qualité de la transmission du message nerveux vers le muscle et de mettre en évidence un dysfonctionnement évocateur de la myasthénie.
Enfin, un scanner ou une IRM du thorax peuvent être demandés pour examiner le thymus, une glande située derrière le sternum. Cet examen permet notamment de vérifier l’absence d’un thymome, une tumeur le plus souvent bénigne, mais fréquemment associée à certaines formes de myasthénie.
En cas de suspicion de myasthénie touchant les yeux, le médecin peut réaliser un test très simple. Il consiste à appliquer une poche de glace sur la paupière pendant quelques minutes. Si la paupière se relève temporairement, cela peut orienter vers une myasthénie.
Des traitements qui améliorent durablement la qualité de vie
À ce jour, il n’existe pas de traitement capable de guérir définitivement la myasthénie grave. En revanche, les traitements disponibles permettent, dans la grande majorité des cas, de contrôler les symptômes, de réduire les poussées et d’améliorer nettement la qualité de vie des patients.
Le premier traitement proposé est le plus souvent la pyridostigmine. Ce médicament améliore la transmission du message nerveux vers le muscle en augmentant la quantité d’acétylcholine disponible au niveau de la jonction entre le nerf et le muscle. Les muscles répondent alors plus efficacement aux commandes envoyées par le cerveau.
Lorsque la maladie est plus sévère ou insuffisamment contrôlée, le médecin peut prescrire des corticoïdes ou des immunosuppresseurs. Ces traitements agissent sur le système immunitaire afin de diminuer la production des anticorps qui perturbent la communication entre les nerfs et les muscles.
Ces dernières années, de nouvelles biothérapies ont également élargi les possibilités de traitement. Réservées aux formes les plus sévères ou résistantes aux traitements classiques, elles ciblent plus précisément certains mécanismes du système immunitaire afin de limiter les poussées de la maladie.
Enfin, lorsqu’un thymome est présent, ou dans certaines formes généralisées de myasthénie, une thymectomie peut être envisagée. Cette intervention chirurgicale consiste à retirer le thymus, une glande située derrière le sternum, et permet chez de nombreux patients d’améliorer durablement l’évolution de la maladie, voire de diminuer les besoins en traitements.
Une maladie aujourd’hui compatible avec une bonne qualité de vie
Grâce aux progrès de la prise en charge, la majorité des personnes atteintes de myasthénie grave peuvent aujourd’hui mener une vie familiale, sociale et professionnelle satisfaisante. Cela nécessite toutefois un suivi neurologique régulier, un traitement bien adapté et une bonne connaissance de la maladie.
Au quotidien, quelques précautions restent indispensables. Les infections doivent être traitées rapidement, car elles peuvent favoriser une aggravation des symptômes. Certains médicaments sont également déconseillés, car ils risquent d’accentuer la faiblesse musculaire. Enfin, des efforts physiques trop intenses ou prolongés peuvent majorer la fatigue et les difficultés musculaires.
Une paupière tombante ne signifie donc pas forcément qu’il s’agit d’une myasthénie grave. En revanche, si elle revient régulièrement, s’aggrave au fil de la journée ou s’accompagne d’une vision double, de difficultés à parler, à avaler ou d’une faiblesse musculaire inhabituelle, il est recommandé de consulter rapidement un médecin.
À SAVOIR
En 2024, l’ancienne numéro un mondiale Monica Seles a révélé être atteinte de myasthénie diagnostiquée trois ans plus tôt. La championne aux neuf titres du Grand Chelem a expliqué avoir souffert de vision double et d’une faiblesse musculaire qui compliquait son quotidien.
