Le syndrome de Dravet est une maladie neurologique rare dont l’origine est, dans la majorité des cas, génétique. Environ 80 à 90 % des enfants atteints présentent une mutation du gène SCN1A, le plus souvent apparue de façon spontanée (mutation de novo).
Ce gène code une protéine essentielle au fonctionnement des canaux sodiques des neurones, indispensables à la transmission des messages nerveux. Lorsque cette protéine fonctionne mal, les neurones inhibiteurs, qui servent à limiter l’excitation électrique du cerveau, deviennent moins efficaces.
Ce déséquilibre favorise l’apparition de crises d’épilepsie, particulièrement lors des premiers mois de vie.
Pourquoi la fièvre déclenche-t-elle souvent la première crise ?
Chez le nourrisson, le cerveau est encore en pleine maturation. Les circuits nerveux qui régulent l’activité électrique cérébrale ne sont pas totalement stabilisés, ce qui rend le jeune enfant plus sensible à certains facteurs déclenchants, notamment l’augmentation de la température corporelle.
Lors d’une infection, la fièvre peut accroître l’excitabilité des neurones. Chez la plupart des enfants, cela peut provoquer une convulsion fébrile simple, un épisode fréquent entre 6 mois et 5 ans qui reste généralement bénin et sans conséquence neurologique.
Chez un enfant porteur d’une mutation du gène SCN1A, cette même élévation de température peut en revanche déclencher une première crise d’épilepsie révélatrice du syndrome de Dravet.
D’autres situations augmentant la température corporelle, comme un bain très chaud, un effort physique important ou parfois une vaccination accompagnée de fièvre (la fièvre étant le facteur déclenchant et non le vaccin lui-même), peuvent également favoriser la survenue d’une crise.
Des crises qui évoluent différemment des convulsions fébriles classiques
La première crise du syndrome de Dravet est souvent difficile à distinguer d’une convulsion fébrile habituelle. C’est surtout l’évolution clinique qui permet progressivement d’orienter le diagnostic.
Les crises sont fréquemment longues, dépassant cinq minutes, et peuvent évoluer vers un état de mal épileptique, une urgence nécessitant une prise en charge immédiate.
Avec le temps, les crises deviennent généralement plus fréquentes et ne sont plus uniquement déclenchées par la fièvre. Différents types de crises apparaissent progressivement : crises généralisées, crises focales, myoclonies (secousses musculaires brèves) ou absences.
À partir de la deuxième année de vie, de nombreux enfants présentent également un ralentissement du développement, pouvant toucher le langage, la motricité, les apprentissages ou l’attention. Des troubles du comportement ou des difficultés de coordination peuvent également être observés. En revanche, le syndrome de Dravet n’est pas considéré comme un trouble du spectre de l’autisme, même si certains symptômes peuvent parfois se ressembler.
Comment réagir devant une convulsion chez un nourrisson ?
Face à une convulsion, le premier réflexe consiste à protéger l’enfant sans essayer de stopper les mouvements.
Il est recommandé de l’allonger sur le côté, si cela est possible sans le contraindre, afin de maintenir les voies respiratoires dégagées. Il ne faut jamais tenter de bloquer ses bras ou ses jambes, ni introduire un objet dans sa bouche : contrairement à une idée reçue, une personne en pleine crise d’épilepsie ne peut pas avaler sa langue.
Il est également important de noter l’heure de début de la crise afin d’en connaître précisément la durée.
Les secours doivent être appelés immédiatement si :
- la crise dure plus de cinq minutes ;
- plusieurs crises se succèdent sans reprise complète de la conscience ;
- l’enfant présente des difficultés respiratoires ;
- il s’agit d’un nourrisson de moins de six mois ;
- ou si la convulsion survient sans cause évidente ou s’accompagne d’un état général inquiétant.
Après la crise, une phase de somnolence ou de confusion, appelée phase post-critique, est habituelle.
Comment le diagnostic est-il confirmé ?
Après une première convulsion, les médecins recherchent d’abord les causes nécessitant un traitement urgent, comme une méningite, une encéphalite, une infection sévère ou certains troubles métaboliques.
Lorsque les caractéristiques des crises et l’âge de l’enfant font suspecter un syndrome de Dravet, un test génétique est proposé afin de rechercher une mutation du gène SCN1A.
Ce diagnostic précoce est essentiel, car certains antiépileptiques utilisés dans d’autres formes d’épilepsie, notamment les médicaments qui bloquent les canaux sodiques (comme la carbamazépine, la phénytoïne ou la lamotrigine), peuvent aggraver les crises chez les enfants atteints du syndrome de Dravet.
Une prise en charge spécialisée dès le diagnostic
Il n’existe pas aujourd’hui de traitement permettant de guérir le syndrome de Dravet. En revanche, plusieurs médicaments permettent de réduire la fréquence et la sévérité des crises. Au cours des dernières années, de nouvelles thérapies ciblées ont élargi les possibilités de traitement et amélioré la prise en charge de nombreux enfants.
Le suivi repose sur une équipe multidisciplinaire associant neuropédiatre, pédiatre, rééducateurs et professionnels du développement de l’enfant. Selon les besoins, une prise en charge en kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, ergothérapie ou accompagnement neuropsychologique peut être proposée afin de soutenir les apprentissages et l’autonomie.
Même si le syndrome de Dravet demeure une épilepsie sévère, les progrès de la génétique, l’amélioration des traitements et un diagnostic de plus en plus précoce permettent aujourd’hui d’améliorer la qualité de vie et le pronostic de nombreux enfants. Une première convulsion prolongée, inhabituelle ou répétée chez un nourrisson justifie toujours une évaluation médicale rapide afin d’adapter la prise en charge le plus tôt possible.
À SAVOIR
En 1978, la neuropédiatre française Charlotte Dravet décrit pour la première fois une forme rare et sévère d’épilepsie du nourrisson, initialement appelée « épilepsie myoclonique sévère du nourrisson ». En 1989, cette maladie est renommée « syndrome de Dravet » afin de mieux refléter la diversité des symptômes observés chez les enfants. Cette reconnaissance marque une avancée importante dans le diagnostic de cette épilepsie rare. En 2001, la découverte de mutations du gène SCN1A confirme son origine génétique et améliore la compréhension ainsi que la prise en charge de la maladie.
