L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire grave, causée par un gène est situé sur le chromosome X et présent dans chaque organisme masculin. Bien que tous les hommes porteurs de ce gène en soient symptomatiques, elle ne touche qu’environ 6000 cas en France. À l’occasion de la Journée mondiale de l’hémophilie le 17 avril, Ma Santé fait le point sur ce trouble de la coagulation incurable.
L’hémophilie est un trouble hémorragique qui empêche le sang de coaguler correctement en cas de blessures. Sa nature héréditaire et génétique en fait une pathologie complexe. On recense environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Certaines sont plus rares, telles que l’hémophilie, tandis que d’autres sont plus répandues, comme la trisomie 21 ou la mucoviscidose.
Hémophilie : de quoi parle-t-on ?
Comment peut-on définir l’hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie hémopathique, génétique et héréditaire qui provoque l’incapacité du sang à coaguler correctement. En cas de saignement nasal ou autres, les patients atteints d’hémophilie ont donc généralement beaucoup de difficultés à contrôler l’écoulement. Les conséquences peuvent être graves, entraînant de sérieuses hémorragies en cas de blessure et parfois des saignements spontanés au niveau des articulations. Il en existe 2 types :
- Hémophilie A : cette forme, dite “classique”, affecte environ 80% des patients. Parmi ceux qui en sont atteints, 59% présentent une forme mineure de la maladie.
- Hémophilie B : 5 fois plus rare que la forme classique, cette forme, également appelée maladie de Christmas, touche 1 garçon sur 25 000 dans le monde.
- Hémophilie C : un cas très rare qui touche environ 1 personne sur 100 000.
La principale différence entre l’hémophilie A, B et C réside dans le fait qu’elles ne sont pas causées par la même protéine (respectivement, facteurs VIII, IX et XI), ce qui implique des traitements différents. Cependant, leurs symptômes et les conséquences associées sont plus ou moins similaires.
Quelles sont les causes de l’hémophilie ?
L’hémophilie est le résultat de mutations génétiques sur le chromosome sexuel X. Les gènes affectés fournissent des instructions pour la coagulation du sang, nécessaire à l’arrêt des saignements, au contrôle des hémorragies et à la prévention des thromboses. De par son caractère héréditaire, sa transmission fonctionne comme une loterie génétique où les gènes sont répartis de manière aléatoire à chaque enfant.
Les filles deviennent malades seulement si elles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté, une situation très rare. En revanche, les garçons tombent automatiquement malades s’ils héritent d’un gène muté.
Hémophilie : symptômes et traitements
Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?
La plupart des symptômes de l’hémophilie comprennent des accidents hémorragiques, plus ou moins graves selon la sévérité de la maladie.
Hémophilie légère :
- Saignements prolongés après des blessures graves.
- Saignements articulaires ou musculaires occasionnels après des traumatismes.
- Ecchymoses plus fréquentes que la normale, mais moins graves.
Hémophilie modérée :
- Saignements prolongés après des blessures mineures ou des interventions chirurgicales mineures.
- Ecchymoses fréquentes et plus importantes.
- Saignements dans les muscles ou les articulations, causant douleur et gonflement.
Hémophilie sévère :
- Saignements spontanés fréquents, surtout dans les articulations.
- Ecchymoses importantes et spontanées.
- Risque accru de saignements internes graves, y compris dans les tissus cérébraux.
Quels sont les traitements de l’hémophilie ?
Les traitements de l’hémophilie consistent généralement à remplacer le facteur de coagulation manquant, soit le facteur VIII pour l’hémophilie A et le facteur IX pour l’hémophilie B. Cependant, il est important de noter que des effets secondaires peuvent survenir, notamment le développement d’inhibiteurs, des anticorps qui peuvent réduire l’efficacité du traitement substitutif. En outre, il n’existe aucun traitement curatif à cette maladie.
Dans certains cas, des traitements préventifs peuvent être administrés pour prévenir les saignements. De plus, des approches thérapeutiques telles que l’induction de tolérance immunitaire (ITI) sont utilisées pour gérer les inhibiteurs et restaurer une coagulation sanguine normale.
À SAVOIR
Bien que cette maladie soit généralement héréditaire, Dans de très rares cas, une mutation génétique peut se produire spontanément dans l’ovule ou le spermatozoïde. Ainsi, un enfant peut être atteint d’hémophilie même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie.
