Une articulation qui se dérobe, des entorses répétées, une épaule qui se luxe ou des douleurs persistantes ne sont pas toujours liées à une simple usure articulaire. Contrairement à l’arthrose, principalement associée à la dégradation du cartilage, certaines instabilités trouvent leur origine dans les tissus qui assurent le maintien des articulations.
C’est notamment le cas des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif pouvant affecter les ligaments, la peau, les vaisseaux sanguins et certains organes. La capacité à plier son corps dans des positions spectaculaires peut être l’une des manifestations de ces maladies. Toutefois, une souplesse exceptionnelle ne suffit pas, à elle seule, à poser le diagnostic.
Chez certaines personnes atteintes, cette hypermobilité s’accompagne d’entorses fréquentes, de subluxations, de luxations et de douleurs récurrentes. Si des examens d’imagerie comme l’arthroscanner permettent d’explorer certaines lésions articulaires, l’identification d’un syndrome d’Ehlers-Danlos nécessite une évaluation clinique plus complète.
La classification internationale de 2017 distingue 13 types de SED, dont le SED hypermobile, considéré comme le plus fréquent. Les manifestations et la gravité varient selon les formes, certaines, comme le SED vasculaire, exposant à des complications bien plus graves. Une nouvelle classification internationale est attendue le 2 décembre 2026.
Ehlers-Danlos ne désigne pas une seule maladie
Le tissu conjonctif constitue une véritable charpente pour l’organisme. Présent dans la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et de nombreux organes, il contribue à leur résistance et à leur souplesse. Dans les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), des anomalies de ce tissu entraînent une fragilité inhabituelle qui peut toucher différentes parties du corps.
Les manifestations varient toutefois considérablement selon les formes. Certaines concernent principalement les articulations, tandis que d’autres provoquent une fragilité plus importante de la peau ou des vaisseaux sanguins, avec des conséquences parfois graves.
La classification internationale de 2017 distingue actuellement 13 types de SED, dont le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh), considéré comme le plus fréquent. Une nouvelle classification internationale est attendue le 2 décembre 2026. En attendant, celle de 2017 demeure la référence.
Quand la souplesse articulaire devient douloureuse
Dans le SED hypermobile, les articulations présentent une amplitude de mouvement supérieure à la normale, parfois accompagnée d’un manque de stabilité. Cette particularité peut rendre certains gestes du quotidien difficiles, voire douloureux.
Une cheville se tord après un simple faux pas, une épaule se déboîte lors d’un mouvement banal ou une rotule se déplace à plusieurs reprises. Ces incidents, qui surviennent parfois sans traumatisme important, peuvent entraîner des blessures répétées et des douleurs persistantes.
Les médecins distinguent notamment les subluxations, lorsque les surfaces articulaires perdent partiellement leur contact, des luxations, qui correspondent à un déboîtement complet. À ces manifestations peuvent s’ajouter des douleurs musculaires, une fatigue importante et des difficultés à poursuivre certaines activités quotidiennes.
Cette souplesse exceptionnelle ne constitue donc pas nécessairement un avantage. Lorsque les articulations manquent de stabilité, l’objectif n’est pas d’augmenter davantage leur amplitude, mais d’améliorer le contrôle des mouvements pour limiter les blessures.
Hypermobilité et hyperlaxité : quelle différence ?
Souvent employés comme des synonymes, les termes « hypermobilité » et « hyperlaxité » désignent pourtant deux caractéristiques légèrement différentes.
L’hypermobilité correspond à une amplitude de mouvement articulaire supérieure à celle habituellement observée. L’hyperlaxité désigne plus précisément une souplesse excessive des structures qui maintiennent les articulations, notamment les ligaments et la capsule articulaire. Les deux phénomènes peuvent ainsi être associés.
Pour autant, une personne particulièrement souple n’est pas nécessairement atteinte d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. L’hypermobilité existe également chez des personnes en bonne santé et varie selon l’âge, le sexe, les caractéristiques individuelles ou encore la pratique de certaines activités physiques.
La situation est différente lorsque cette mobilité excessive s’accompagne de douleurs, d’entorses répétées ou d’une instabilité articulaire. Certaines personnes présentent ces manifestations sans pour autant remplir l’ensemble des critères diagnostiques du SED hypermobile. Elles peuvent alors relever des troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD).
La distinction ne repose donc pas uniquement sur la souplesse observée, mais sur l’ensemble des symptômes, leur retentissement et les résultats de l’évaluation médicale.
Comment le score de Beighton mesure-t-il l’hypermobilité ?
Pour rechercher une hypermobilité articulaire généralisée, les professionnels de santé utilisent notamment le score de Beighton, une échelle allant de 0 à 9 points.
L’examen repose sur plusieurs mouvements précis : l’extension des petits doigts, la possibilité de rapprocher les pouces des avant-bras, l’hyperextension des coudes et des genoux, ainsi que la capacité à poser les deux mains à plat au sol sans plier les jambes.
Les seuils retenus dans les critères diagnostiques de 2017 varient selon l’âge. Ils sont fixés à au moins 6 points sur 9 chez les enfants et adolescents prépubères, 5 points chez les personnes pubères et les adultes jusqu’à 50 ans, puis 4 points au-delà de cet âge.
Un résultat élevé permet d’identifier une mobilité articulaire importante, mais ne suffit pas à diagnostiquer un syndrome d’Ehlers-Danlos. Les médecins doivent également rechercher d’autres manifestations, notamment des douleurs persistantes, des complications articulaires ou des antécédents familiaux.
L’interprétation du score nécessite aussi de tenir compte de l’histoire du patient. Une personne autrefois très souple peut avoir perdu une partie de sa mobilité avec l’âge, à la suite de blessures ou de certaines interventions chirurgicales.
La peau n’est pas toujours extrêmement extensible
Les photographies montrant des personnes capables d’étirer leur peau sur plusieurs centimètres ont largement contribué à faire connaître les syndromes d’Ehlers-Danlos. Pourtant, cette manifestation spectaculaire ne concerne pas toutes les formes de la maladie.
Dans le SED classique, une peau anormalement extensible et fragile constitue l’une des principales caractéristiques. Les personnes concernées peuvent également présenter des cicatrices atrophiques, souvent élargies, dont l’aspect fin et creusé témoigne d’une cicatrisation inhabituelle.
Dans le SED hypermobile, les manifestations cutanées sont généralement plus discrètes. La peau peut être particulièrement douce, légèrement extensible ou présenter une tendance aux ecchymoses. Ces signes ne sont toutefois pas systématiques et leur intensité varie d’une personne à l’autre.
Une personne atteinte d’un SED hypermobile ne présente donc pas nécessairement cette peau extrêmement extensible souvent associée à la maladie. Son absence ne permet pas d’écarter le diagnostic.
Pourquoi aucun test génétique ne confirme-t-il le SED hypermobile ?
Plusieurs formes de syndromes d’Ehlers-Danlos sont associées à des anomalies génétiques identifiées. C’est notamment le cas des SED classique et vasculaire, pour lesquels des analyses spécifiques peuvent permettre de confirmer le diagnostic.
La situation est différente pour le SED hypermobile. À ce jour, aucun marqueur génétique suffisamment validé ne permet de confirmer cette forme de la maladie en pratique clinique.
Le diagnostic repose donc sur les critères établis en 2017, qui prennent en compte l’hypermobilité généralisée, certaines caractéristiques physiques, les antécédents familiaux et les complications musculosquelettiques. Les médecins doivent également écarter d’autres maladies du tissu conjonctif ou affections susceptibles d’expliquer les symptômes.
Un résultat génétique négatif ne permet donc pas, à lui seul, d’exclure un SED hypermobile. Contrairement à d’autres formes, son identification repose avant tout sur un examen clinique approfondi et sur l’analyse de l’ensemble des manifestations.
Le SED vasculaire présente des risques bien différents
Tous les syndromes d’Ehlers-Danlos n’ont pas les mêmes conséquences sur la santé. Dans la forme hypermobile, les principales difficultés concernent généralement les douleurs chroniques, l’instabilité articulaire, les blessures répétées et la fatigue. Ces manifestations peuvent considérablement altérer la qualité de vie, même en l’absence de complications mettant directement en jeu le pronostic vital.
Le SED vasculaire, beaucoup plus rare, présente un profil différent. Il se caractérise notamment par une fragilité importante des parois artérielles et de certains organes internes, exposant à des complications potentiellement mortelles, comme des dissections ou des ruptures artérielles, ainsi qu’à des perforations d’organes.
Ces risques ne doivent toutefois pas être attribués à l’ensemble des personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. Le SED hypermobile n’est pas associé à la même fragilité artérielle que la forme vasculaire.
Identifier précisément le type de SED est donc essentiel pour adapter la surveillance médicale, déterminer les examens nécessaires et prévenir les complications propres à chaque forme.
Comment soulager les symptômes et protéger les articulations ?
Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de corriger la cause du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile. La prise en charge vise principalement à réduire les douleurs, prévenir les blessures et améliorer la stabilité des articulations pour préserver les activités quotidiennes.
La rééducation occupe une place importante dans cet accompagnement. Elle repose notamment sur le renforcement musculaire, le contrôle des mouvements et le travail de la proprioception, c’est-à-dire la capacité à percevoir la position de son corps et de ses articulations dans l’espace. Des orthèses ou des attelles peuvent également être proposées dans certaines situations pour apporter un soutien supplémentaire.
Concrètement, une personne dont les chevilles se dérobent régulièrement pourra bénéficier d’exercices progressifs destinés à renforcer les muscles qui les stabilisent. L’objectif n’est pas d’éviter toute activité physique, mais de privilégier des mouvements adaptés, sans solliciter excessivement des articulations déjà fragilisées.
Des entorses fréquentes, des luxations survenant sans traumatisme important, des douleurs persistantes ou des cicatrices inhabituelles peuvent justifier une consultation médicale, particulièrement lorsque plusieurs membres d’une même famille présentent des manifestations similaires.
Le véritable signal d’alerte n’est donc pas une souplesse exceptionnelle en elle-même, mais son association avec des douleurs, une instabilité ou des blessures répétées. Lorsque ces difficultés deviennent récurrentes ou perturbent la vie quotidienne, une évaluation médicale permet d’en rechercher la cause et d’envisager une prise en charge adaptée.
À SAVOIR
À la fin du XIXᵉ siècle, certaines personnes probablement atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos étaient exhibées dans les cirques pour leur hypermobilité et l’élasticité inhabituelle de leur peau. Ces manifestations sont décrites médicalement dès 1891 par Alexandre Tschernogobow, puis précisées par Edvard Ehlers en 1901 et Henri-Alexandre Danlos en 1908. En 1936, Frederick Parkes Weber réunit finalement leurs deux noms sous l’appellation « syndrome d’Ehlers-Danlos ».
