Avant même qu’une femme sache qu’elle est enceinte, une étape essentielle du développement du système nerveux a déjà commencé. C’est la fermeture du tube neural, à l’origine du cerveau et de la moelle épinière. Lorsque celle-ci reste incomplète au niveau de la future colonne vertébrale, un spina bifida peut apparaître.
En France, près de 20 000 personnes seraient concernées par cette malformation congénitale, selon une ancienne estimation associative. Les dysraphismes ouverts touchent environ 2 sur 5 grossesses sur 10 000, contre 1,1 naissance vivante sur 10 000. Leur taux de dépistage prénatal dépasse désormais 95 %, tandis qu’environ 120 à 200 enfants naîtraient chaque année avec un dysraphisme ouvert.
Derrière ce même diagnostic se cachent pourtant des situations très différentes. Certaines formes passent presque inaperçues, tandis que d’autres atteignent la moelle épinière ou les racines nerveuses, provoquant des difficultés à marcher, des troubles de la sensibilité ou une perte du contrôle urinaire et intestinal. La gravité dépend principalement de la nature, de l’étendue et du niveau de la malformation.
Le spina bifida se forme dès les premières semaines de grossesse
Le spina bifida est une malformation congénitale appartenant aux dysraphismes spinaux. Il apparaît lorsque certaines structures destinées à former la colonne vertébrale et à protéger la moelle épinière ne se referment pas correctement au début du développement embryonnaire.
L’anomalie touche généralement le bas du dos, dans les régions lombaire ou sacrée. Selon sa gravité, elle peut concerner uniquement les vertèbres ou atteindre également les méninges, la moelle épinière et les racines nerveuses. C’est cette atteinte neurologique, davantage que l’ouverture osseuse, qui détermine les principales conséquences.
Des formes discrètes aux atteintes neurologiques sévères
Le spina bifida occulta peut se limiter à une anomalie osseuse recouverte par la peau, sans symptôme particulier. Certains dysraphismes fermés sont toutefois plus complexes. Dans la méningocèle, les membranes entourant la moelle forment une poche à travers l’ouverture vertébrale. La myéloméningocèle, forme ouverte plus sévère, implique aussi les tissus nerveux.
Lorsque les nerfs des membres inférieurs sont touchés, l’enfant peut présenter une faiblesse musculaire, une paralysie partielle ou une diminution de la sensibilité. Certains marchent seuls, d’autres utilisent des orthèses, des béquilles ou un fauteuil roulant. L’autonomie dépend notamment du niveau et de l’étendue de la lésion. Des déformations des pieds, des hanches ou du rachis peuvent également survenir.
La vessie et l’intestin peuvent aussi être concernés
Les nerfs situés dans la partie basse de la moelle contrôlent également la vessie, le rectum et les sphincters. Leur atteinte peut entraîner des fuites urinaires, une mauvaise vidange de la vessie, des infections répétées ou une constipation importante.
Ces troubles nécessitent un suivi particulier. Une pression excessive dans la vessie risque, à terme, d’endommager les reins, même chez une personne capable de marcher. La prise en charge vise donc autant à préserver les fonctions urinaires qu’à améliorer l’autonomie quotidienne.
Comment repère-t-on la malformation avant la naissance ?
Certaines formes ouvertes peuvent être suspectées dès l’échographie du premier trimestre, entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, grâce à des signes indirects observés dans le cerveau. L’échographie morphologique du deuxième trimestre, généralement réalisée entre 20 et 24 semaines, reste l’examen central : elle permet de visualiser la colonne et de rechercher les signes cérébraux caractéristiques, dits « du citron » et « de la banane ».
Une IRM fœtale peut ensuite préciser l’atteinte et rechercher d’autres anomalies. Le dépistage repose principalement sur l’imagerie. Le DPNI, destiné à dépister certaines anomalies chromosomiques, ne détecte pas le spina bifida. Un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine maternelle peut orienter le bilan ; l’amniocentèse est réservée à certaines situations.
Quel rôle joue la vitamine B9 ?
Le spina bifida n’a pas de cause unique. Il résulte d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Un apport insuffisant en folates, ou vitamine B9, constitue cependant un facteur de risque bien établi.
Comme le tube neural se ferme très tôt, avant même que la grossesse soit connue, la prévention commence idéalement avant la conception. Pour la population générale, une supplémentation de 400 microgrammes d’acide folique par jour est habituellement recommandée dès le projet de grossesse et pendant les premières semaines de celle-ci. Elle diminue le risque sans le supprimer complètement.
Quelles opérations et quel suivi sont possibles ?
Dans certaines myéloméningocèles, une chirurgie fœtale peut être envisagée dans un centre spécialisé pour refermer la lésion avant la naissance. Sinon, une intervention précoce après l’accouchement permet de protéger les tissus nerveux exposés. Aucune de ces opérations ne répare toutefois les nerfs déjà lésés.
Certaines formes s’accompagnent d’une malformation de Chiari II, susceptible de perturber la circulation du liquide céphalo-rachidien et de provoquer une hydrocéphalie nécessitant un traitement.
Le suivi se poursuit souvent à l’âge adulte, notamment pour surveiller la mobilité, la vessie, les reins et une éventuelle moelle attachée. Selon les besoins, il mobilise neurochirurgiens, urologues, orthopédistes et professionnels de la rééducation.
À SAVOIR
À l’été 2018, deux femmes enceintes ont subi au Royaume-Uni une opération qui ne leur était pas directement destinée : les chirurgiens sont intervenus dans leur utérus pour traiter le spina bifida de leur futur enfant. Parmi elles, Bethan Simpson a raconté sur Facebook le déroulement de cette intervention aussi rare qu’impressionnante, avant que son témoignage ne soit repris par le quotidien britannique The Mirror. Réalisées par des équipes britanniques et belges sur deux fœtus présentant un défaut de fermeture du tube neural dans le bas du dos, ces opérations constituaient alors une première au Royaume-Uni.
