Des gestes involontaires qui surviennent sans raison apparente, des changements de personnalité, une irritabilité inhabituelle ou encore des difficultés à se concentrer peuvent parfois être les premiers signes de la maladie de Huntington. Rare et d’origine génétique, cette affection neurologique provoque une détérioration progressive de certaines zones du cerveau. Comment se transmet-elle ? Quels symptômes doivent alerter ? Existe-t-il des traitements pour préserver la qualité de vie des patients ? Explications.
La maladie de Huntington, autrefois appelée chorée de Huntington, est une maladie neurologique rare, héréditaire et actuellement incurable découverte par George Huntington (voir À SAVOIR). Elle provoque une dégénérescence progressive du cerveau, entraînant des troubles des mouvements, des capacités cognitives et du comportement.
En France, près de 18 000 personnes seraient concernées, selon l’Institut du Cerveau, dont environ 6 000 symptomatiques. Les premiers signes apparaissent le plus souvent entre 35 et 50 ans, même si certaines formes précoces peuvent survenir avant 20 ans. La maladie est causée par une mutation du gène HTT (huntingtine) et se transmet sur un mode autosomique dominant : chaque enfant d’un parent porteur présente un risque de 50 % d’hériter de la mutation.
À ce jour, la recherche reste particulièrement active et explore plusieurs pistes thérapeutiques innovantes, notamment les thérapies géniques visant à agir directement sur les mécanismes responsables de la maladie.
Les symptômes de la maladie
Irritabilité, anxiété et troubles de la concentration
Les premiers signes de la maladie de Huntington apparaissent généralement entre 35 et 50 ans, mais certaines formes peuvent débuter plus tôt ou plus tard. Chez de nombreux patients, les premiers symptômes concernent plutôt le comportement et l’humeur : irritabilité, anxiété, perte de motivation, dépression ou des difficultés à contrôler ses émotions.
Certaines personnes deviennent plus impulsives ou présentent des troubles du jugement pouvant affecter leur vie personnelle et professionnelle.
Les atteintes cognitives sont souvent discrètes au début. Les capacités d’organisation, de concentration, d’anticipation et de prise de décision se dégradent progressivement. Cette évolution est généralement lente et peut précéder de plusieurs années l’apparition des symptômes moteurs caractéristiques de la maladie.
Des lésions cérébrales pouvant progressivement perturber les mouvements du corps
À mesure que la maladie de Huntington progresse, les troubles du mouvement deviennent plus marqués. Le symptôme le plus caractéristique est la chorée, qui se traduit par des mouvements involontaires, brusques et incontrôlables des bras, des jambes, du visage ou le tronc.
La détérioration progressive de certaines régions du cerveau perturbe la coordination des mouvements. Avec le temps, la marche devient moins stable, l’équilibre plus fragile et le risque de chute augmente. Certaines personnes développent également une raideur musculaire ou des postures anormales.
Les patients peuvent éprouver des difficultés à articuler correctement certains mots ou à avaler les aliments et les boissons. Ces troubles de la déglutition augmentent notamment le risque du passage accidentel d’aliments ou de liquides dans les voies respiratoires, pouvant favoriser certaines complications pulmonaires. Toutefois, l’intensité des symptômes et leur vitesse d’évolution restent très variables d’une personne à l’autre.
Les autres symptômes de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington ne se résume pas aux mouvements involontaires ou aux difficultés cognitives. Avec le temps, elle peut également affecter de nombreuses autres fonctions de l’organisme et avoir des répercussions importantes sur l’état de santé général.
La maladie de Huntington n’affecte pas uniquement le cerveau. Avec le temps, elle peut entraîner une perte de poids importante, souvent liée à l’augmentation des dépenses énergétiques provoquée par les mouvements involontaires, mais aussi aux difficultés d’alimentation et de déglutition.
Les patients présentent fréquemment une fatigue persistante, une diminution de la force musculaire, des douleurs musculaires ou articulaires ainsi que des troubles du sommeil. Ces symptômes peuvent altérer significativement la qualité de vie au quotidien.
Aux stades avancés, des troubles digestifs, urinaires, respiratoires et de la déglutition peuvent apparaître. Les fausses routes deviennent plus fréquentes, augmentant le risque d’infections pulmonaires et de complications respiratoires. Cette évolution explique la nécessité d’une prise en charge globale et multidisciplinaire tout au long de la maladie.
Les examens pour dépister une maladie de Huntington
Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur un examen neurologique, l’analyse des symptômes et des antécédents familiaux. Une IRM cérébrale peut être réalisée pour étudier certaines régions du cerveau, notamment le striatum, et éliminer d’autres maladies neurologiques.
La confirmation du diagnostic est obtenue grâce à un test génétique réalisé à partir d’une prise de sang, permettant de détecter la mutation du gène HTT. Chez les personnes à risque mais sans symptôme, un test prédictif peut être proposé dans un cadre médical et psychologique strictement encadré.
Médicaments, rééducation, nutrition… les solutions actuelles
À ce jour, aucun traitement ne permet de guérir la Maladie de Huntington ni d’en arrêter l’évolution. La prise en charge vise à soulager les symptômes, préserver l’autonomie et améliorer la qualité de vie des patients.
Selon les manifestations de la maladie, les médecins peuvent prescrire des neuroleptiques pour les mouvements involontaires, ainsi que des antidépresseurs, anxiolytiques ou hypnotiques pour traiter les troubles psychologiques et du sommeil. Des antalgiques, du paracétamol ou des anti-inflammatoires peuvent également être utilisés en cas de douleurs musculaires ou articulaires.
Le traitement repose aussi sur une approche multidisciplinaire associant kinésithérapie, orthophonie, suivi neuropsychologique et accompagnement nutritionnel. Cette prise en charge globale aide à préserver la mobilité, la communication, les fonctions cognitives et à prévenir la dénutrition souvent observée au cours de l’évolution de la maladie.
À SAVOIR
En 1872, le jeune médecin américain George Huntington, âgé de seulement 21 ans, publie la première description précise de la Maladie de Huntington. Issu d’une famille de médecins de campagne à East Hampton, dans l’État de New York, il observe pendant des années plusieurs générations de familles touchées par la même affection et comprend qu’elle se transmet héréditairement. Dans son article “On Chorea“, il décrit avec précision trois caractéristiques majeures de la maladie : sa transmission familiale, son apparition tardive à l’âge adulte et l’association fréquente de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques.
