Comme la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Charcot, la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) appartient à la famille des maladies neurodégénératives. Elle touche environ une personne par million d’habitants chaque année. Provoquée par des prions, des protéines anormales qui détruisent progressivement les cellules du cerveau, elle entraîne une dégradation rapide des capacités cognitives, du comportement et des fonctions motrices.
Surveillée de près en France depuis les années 1990, elle reste majoritairement présente sous sa forme sporadique. Entre 2022 et 2025, 372 décès liés à une MCJ certaine ou probable ont été recensés, dont 341 formes sporadiques. Plus l’époque avance, plus la baisse de cas en France est effective au fil des années.
Longtemps associée à la crise de la « vache folle », qui a conduit à l’apparition du variant de la maladie, la MCJ demeure aujourd’hui incurable malgré les avancées de la recherche sur les maladies à prions.
Les premiers symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Au début de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, les symptômes passent souvent inaperçus ou peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies neurologiques ou psychiatriques. Les premiers signes concernent généralement les capacités intellectuelles. La personne peut avoir davantage de mal à se concentrer, oublier des informations récentes, perdre le fil d’une conversation ou rencontrer des difficultés dans certaines tâches du quotidien qui lui semblaient jusque-là simples.
L’une des particularités de cette maladie est la rapidité de son évolution. Contrairement à d’autres maladies neurodégénératives qui progressent sur plusieurs années, la maladie de Creutzfeldt-Jakob peut entraîner une détérioration importante des fonctions cérébrales en quelques semaines ou quelques mois seulement.
Des changements de comportement peuvent également apparaître dès les premiers stades. Certains patients deviennent plus anxieux, irritables ou renfermés, tandis que d’autres présentent une perte d’intérêt pour leurs activités habituelles ou des symptômes pouvant évoquer une dépression.
Des troubles visuels peuvent aussi survenir précocement. Une vision floue, une impression que les objets sont déformés ou des difficultés à interpréter correctement ce que l’on voit figurent parmi les manifestations possibles. Bien que ces signes ne soient pas spécifiques à la maladie, leur aggravation rapide constitue un signal d’alerte important pour les médecins.
Les différentes formes de la maladie
Les spécialistes distinguent trois principales formes de maladie de Creutzfeldt-Jakob.
- La forme sporadique est la plus fréquente : elle représente près de 85 % des cas et survient généralement chez des personnes âgées de plus de 60 ans sans cause clairement identifiée. Cette forme n’est pas considérée comme transmissible.
- La forme génétique ou familiale est liée à une mutation du gène PRNP : elle est responsable de la fabrication de la protéine prion. Elle apparaît généralement entre 45 et 60 ans et se transmet au sein de certaines familles.
- Les formes iatrogènes sont extrêmement rares : elles résultent d’une transmission accidentelle lors de certains actes médicaux réalisés par le passé, notamment par hormone de croissance d’origine humaine ou greffe de dure-mère.
Une démence à progression fulgurante
L’une des particularités de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est sa rapidité d’évolution. Alors que d’autres formes de démence progressent généralement sur plusieurs années, cette maladie peut entraîner une dégradation importante des capacités cérébrales en seulement quelques semaines ou quelques mois.
La mémoire, le raisonnement, le langage et la capacité à effectuer des tâches simples du quotidien sont progressivement affectés. Des activités autrefois banales, comme tenir une conversation, préparer un repas ou gérer ses affaires personnelles, deviennent de plus en plus difficiles.
Au fil de la maladie, la perte d’autonomie s’accentue. Les patients peuvent éprouver des difficultés à communiquer, à reconnaître leurs proches ou à réaliser les gestes les plus courants. Des troubles de la parole et de la déglutition apparaissent également fréquemment.
Dans les stades les plus avancés, l’atteinte du cerveau devient telle que la personne devient totalement dépendante de son entourage pour les actes essentiels de la vie quotidienne. Certains patients perdent même la capacité de s’exprimer ou d’interagir avec leur environnement.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?
Le diagnostic repose avant tout sur une suspicion clinique face à une détérioration neurologique rapide. L’IRM cérébrale constitue aujourd’hui l’un des examens les plus importants. Elle peut révéler des anomalies très évocatrices dans certaines régions du cerveau.
L’électroencéphalogramme (EEG), qui analyse l’activité électrique cérébrale, peut également mettre en évidence des anomalies caractéristiques.
Une ponction lombaire est souvent réalisée afin d’étudier le liquide céphalo-rachidien. Des marqueurs biologiques spécifiques, comme la protéine 14-3-3 ou les techniques récentes de détection des prions, peuvent renforcer la suspicion diagnostique.
Dans les formes familiales, une analyse génétique du gène PRNP permet de confirmer l’existence d’une mutation responsable de la maladie.
Malgré ces progrès, le diagnostic définitif de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ne peut être confirmé avec certitude qu’après le décès du patient grâce à l’analyse du tissu cérébral.
Existe-t-il un traitement ?
À l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de guérir la maladie de Creutzfeldt-Jakob ni de ralentir son évolution. Comme l’ensemble des maladies humaines à prions, elle reste systématiquement mortelle quelle que soit sa forme.
La prise en charge repose donc principalement sur le traitement des symptômes, le maintien du confort du patient et l’accompagnement des proches. Les équipes médicales interviennent notamment pour soulager la douleur, les troubles du comportement, les difficultés de déglutition ou les complications liées à la perte d’autonomie.
Les chercheurs poursuivent néanmoins leurs travaux afin de mieux comprendre les mécanismes des prions et d’identifier de nouvelles pistes thérapeutiques capables, à terme, de freiner ou d’empêcher leur accumulation dans le cerveau.
Bien que rare, la maladie de Creutzfeldt-Jakob demeure aujourd’hui l’une des maladies neurologiques les plus redoutées en raison de sa progression extrêmement rapide, de l’absence de traitement curatif et de son issue invariablement fatale.
À SAVOIR
La maladie de Creutzfeldt-Jakob porte le nom des neurologues allemands Hans Gerhard Creutzfeldt et Alfons Maria Jakob, qui ont décrit indépendamment plusieurs cas de cette affection au début des années 1920. Les observations particulièrement précises de Jakob correspondent aujourd’hui le mieux aux critères diagnostiques actuels. Leurs travaux ont contribué à identifier et à mieux comprendre cette maladie neurologique rare à évolution rapide. Plus d’un siècle après ces premières descriptions, leurs noms restent associés à cette pathologie causée par des prions, des protéines anormales qui entraînent une détérioration progressive du cerveau.
