La main tremble légèrement au moment de saisir un objet. Les pas deviennent hésitants, le corps paraît moins stable et les pieds semblent parfois rester collés au sol au moment de commencer à marcher.
Ces manifestations font souvent penser à la maladie de Parkinson. Plus rarement, elles peuvent toutefois révéler une autre affection neurologique : la maladie de Fahr.
Cette maladie se caractérise par la présence de calcifications dans certaines régions profondes du cerveau, notamment les noyaux gris centraux, qui est essentiel pour contrôler les mouvements.
Lorsque ces dépôts minéraux perturbent leur fonctionnement, différents troubles moteurs, cognitifs ou psychiatriques peuvent apparaître.
Toutefois, la découverte de calcifications lors d’un scanner ne signifie pas systématiquement qu’une personne développera des symptômes, tout comme des tremblements ne suffisent jamais, à eux seuls, à poser le diagnostic.
Quelle différence entre la maladie de Fahr et le syndrome de Fahr ?
Aujourd’hui, les médecins distinguent deux situations médicales différentes derrière l’expression « maladie de Fahr ». La première correspond à la maladie de Fahr proprement dite, également appelée calcification cérébrale familiale primitive (Primary Familial Brain Calcification, PFBC). Il s’agit d’une maladie d’origine génétique.
Des mutations affectant notamment les gènes SLC20A2, PDGFB ou XPR1 perturbent le transport du phosphate et le fonctionnement des petits vaisseaux cérébraux. Cette anomalie favorise progressivement l’accumulation de calcium et de phosphate dans les tissus du cerveau.
Il est important de préciser que cette maladie n’a aucun lien avec les apports alimentaires en calcium.
À l’inverse, le syndrome de Fahr désigne une forme secondaire. Les calcifications cérébrales sont alors la conséquence d’une autre maladie, le plus souvent une hypoparathyroïdie, c’est-à-dire un dysfonctionnement des glandes parathyroïdes qui régulent le métabolisme du calcium.
D’autres causes, comme l’insuffisances rénales, infections ou intoxications, peuvent également être en cause.
Quels sont les symptômes de la maladie de Fahr ?
L’expression de la maladie est particulièrement variable d’un patient à l’autre. Certaines personnes présentent d’importantes calcifications cérébrales sans ressentir le moindre symptôme, tandis que d’autres développent des manifestations neurologiques parfois invalidantes.
Les troubles moteurs sont souvent les premiers à attirer l’attention. Ils peuvent prendre la forme d’un syndrome parkinsonien associant une lenteur des mouvements, une rigidité musculaire, des tremblements au repos et des difficultés à initier la marche. Ces symptômes donnent l’impression que les pieds restent collés au sol au moment de marcher.
D’autres patients développent une dystonie, caractérisée par des contractions musculaires involontaires qui imposent des postures anormales, par exemple au niveau du cou ou d’un pied. Une démarche instable, évoquant parfois celle d’une personne en état d’ébriété, peut également apparaître. Chez certains malades, des mouvements brusques, involontaires et imprévisibles, appelés chorée, complètent le tableau clinique.
La maladie peut également affecter les fonctions cognitives. Une lenteur de la pensée, des difficultés de concentration ou des troubles de la mémoire sont parfois observés. Des manifestations psychiatriques, comme une dépression, une anxiété ou des modifications de la personnalité, peuvent également survenir. Plus rarement, certains patients présentent des hallucinations ou des idées délirantes.
D’autres symptômes sont possibles, notamment des difficultés d’élocution, des troubles de la déglutition favorisant les fausses routes ou encore des crises d’épilepsie.
Maladie de Fahr ou maladie de Parkinson : comment les différencier ?
Les troubles moteurs observés dans la maladie de Fahr peuvent fortement ressembler à ceux de la maladie de Parkinson. Pourtant, ces deux affections reposent sur des mécanismes très différents.
Dans la maladie de Fahr, les symptômes sont liés à l’accumulation de dépôts de calcium et de phosphate dans certaines régions profondes du cerveau. À l’inverse, la maladie de Parkinson résulte principalement de la disparition progressive des neurones producteurs de dopamine.
L’imagerie médicale permet également de distinguer ces deux maladies. Dans la maladie de Fahr, le scanner cérébral met généralement en évidence des calcifications caractéristiques. À l’inverse, le scanner est le plus souvent normal chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
Enfin, la maladie de Fahr s’accompagne plus fréquemment de troubles cognitifs ou psychiatriques associés, alors que la maladie de Parkinson débute principalement par des troubles moteurs.
Comment diagnostiquer la maladie de Fahr ?
Le diagnostic ne peut pas être posé sur la seule présence de tremblements ou de difficultés à marcher.
Le scanner cérébral constitue l’examen de référence. Il permet d’identifier très facilement les calcifications, qui apparaissent sous forme de zones très blanches. L’IRM cérébrale, bien qu’utile dans de nombreuses maladies neurologiques, est moins performante pour visualiser ces dépôts de calcium.
Des analyses sanguines sont ensuite indispensables afin de rechercher une cause secondaire. Elles permettent notamment d’évaluer les concentrations de calcium, de phosphate, de vitamine D et d’hormone parathyroïdienne.
Lorsque l’origine génétique est suspectée, un bilan génétique peut être proposé afin de rechercher les mutations connues responsables de la forme familiale primitive et d’étudier les éventuels antécédents familiaux.
Comment soigner la maladie de Fahr ?
À ce jour, aucun traitement via la prise de médicament ne permet de faire disparaître les calcifications cérébrales ni d’arrêter l’évolution de la forme génétique de la maladie.
La prise en charge repose donc essentiellement sur le traitement des symptômes afin de préserver le plus longtemps possible l’autonomie du patient. Selon les manifestations observées, le neurologue peut prescrire des antiépileptiques, des antidépresseurs ou encore des traitements dopaminergiques, comme la lévodopa, même si leur efficacité reste variable selon les patients.
La kinésithérapie aide à maintenir la marche et l’équilibre, tandis que l’orthophonie peut améliorer les troubles de la parole et de la déglutition. Une prise en charge en ergothérapie, des séances permettants à préserver l’autonomie dans les activités de la vie quotidienne.
Lorsque les calcifications résultent d’une maladie sous-jacente, notamment une hypoparathyroïdie, le traitement de cette cause est prioritaire. Corriger les anomalies du métabolisme du calcium ne fait pas disparaître les dépôts déjà présents dans le cerveau, mais peut contribuer à limiter leur progression.
Tremblements et difficultés à marcher : quand faut-il consulter en urgence ?
La maladie de Fahr évolue généralement de manière progressive, sur plusieurs mois ou plusieurs années.
En revanche, si des difficultés à marcher, une faiblesse d’un membre, une déformation de la bouche, des troubles soudains de la parole ou une perte brutale de l’équilibre apparaissent en quelques minutes ou en quelques heures, il faut évoquer en priorité un accident vasculaire cérébral (AVC).
Dans cette situation, il est indispensable d’appeler immédiatement le 15 ou le 112, car une prise en charge rapide peut considérablement améliorer le pronostic.
À l’inverse, lorsque les tremblements, les difficultés à marcher ou les troubles de l’équilibre s’installent progressivement, une consultation auprès d’un neurologue permettra d’en rechercher l’origine et de mettre en place les examens adaptés.
À SAVOIR
En 1930, le pathologiste allemand Karl Theodor Fahr décrit un patient présentant d’importantes calcifications dans des régions profondes du cerveau, une observation qui donnera son nom à la « maladie de Fahr ». Des travaux ultérieurs montrent toutefois que des cas similaires avaient déjà été rapportés au XIXᵉ siècle et que son interprétation était incomplète. Aujourd’hui, cette appellation désigne plus précisément une forme génétique rare de calcification cérébrale primitive, distincte des dépôts liés à l’âge ou à d’autres maladies. Les spécialistes privilégient donc le terme de calcification cérébrale familiale primitive, ou PFBC, considéré comme plus fidèle à la réalité médicale.
