Quand on pense aux exploits de Zinédine Zidane, difficile d’imaginer qu’il ait pu évoluer au plus haut niveau du football mondial avec une maladie génétique. Pourtant, l’ancien numéro 10 des Bleus est atteint d’une thalassémie mineure, aussi appelée thalassémie bénigne, une forme légère d’une maladie héréditaire qui touche la fabrication de l’hémoglobine. Depuis la fin des années 1990, Zidane évoque lui-même cette particularité de santé, expliquant qu’elle justifiait un suivi médical régulier.
Si cette maladie est peu connue du grand public, elle fait pourtant partie des hémoglobinopathies, c’est-à-dire des maladies génétiques qui affectent l’hémoglobine, protéine indispensable contenue dans les globules rouges, chargée de transporter l’oxygène vers tous les organes.
La thalassémie, c’est quoi exactement ?
Une anomalie génétique qui fragilise les globules rouges
Les globules rouges transportent l’oxygène des poumons vers tous les organes du corps, grâce à une protéine appelée hémoglobine. C’est elle qui permet notamment aux muscles, au cerveau ou au cœur de fonctionner correctement.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, une anomalie génétique perturbe la fabrication de cette hémoglobine. Selon le type de thalassémie, l’organisme produit en quantité insuffisante l’une des deux protéines qui la composent, les chaînes alpha ou bêta de globine. L’hémoglobine se forme alors mal, ce qui fragilise les globules rouges. Ils sont plus petits que la normale, se détruisent plus rapidement et circulent moins longtemps dans le sang.
Le sang transporte ainsi moins efficacement l’oxygène vers les tissus. Cette diminution entraîne une anémie, c’est-à-dire un manque d’hémoglobine ou de globules rouges capables d’apporter suffisamment d’oxygène à l’organisme. Selon l’OMS, la thalassémie fait partie des principales causes héréditaires d’anémie.
Une maladie que l’on hérite de ses parents
Contrairement à une carence en fer, la thalassémie ne se développe pas au cours de la vie et n’est pas contagieuse. C’est une maladie génétique héréditaire. L’anomalie est présente dès la naissance et se transmet des parents à leurs enfants. Elle est provoquée par des mutations touchant les gènes qui fabriquent les chaînes de globine, les protéines constituant l’hémoglobine. Selon le gène concerné, on distingue deux grandes familles :
- les alpha-thalassémies, dues à une anomalie des gènes de l’alpha-globine situés sur le chromosome 16,
- et les bêta-thalassémies, liées à une mutation du gène de la bêta-globine situé sur le chromosome 11.
La gravité de la maladie dépend du nombre de gènes atteints et du type de mutation hérité. Une personne qui reçoit un seul gène muté développe généralement une forme mineure, souvent peu symptomatique. En revanche, lorsqu’elle hérite de deux gènes fortement altérés, un de chaque parent, la maladie peut prendre une forme beaucoup plus sévère, nécessitant des soins tout au long de la vie.
Certaines personnes n’ont presque aucun symptôme
Toutes les thalassémies ne se ressemblent pas. La forme dont souffre Zinédine Zidane est considérée comme mineure. Dans cette situation, une seule copie du gène est altérée. L’organisme continue donc à produire suffisamment d’hémoglobine pour assurer la plupart de ses fonctions. Beaucoup de personnes découvrent d’ailleurs leur maladie par hasard, à l’occasion d’une simple prise de sang montrant une légère anémie ou des globules rouges plus petits que la normale. Certaines ne ressentent absolument rien. D’autres peuvent présenter :
- une fatigue plus importante que la moyenne ;
- un essoufflement lors d’efforts intenses ;
- une pâleur ;
- parfois une baisse des performances physiques.
Ces symptômes restent généralement modérés et permettent une vie tout à fait normale.
Les formes sévères sont réellement handicapante
À l’autre extrémité du spectre existent les thalassémies majeures, beaucoup plus rares mais nettement plus graves. Dans ces formes, les deux copies du gène sont touchées. Les enfants développent alors une anémie sévère dès les premiers mois de vie. Selon le protocole national de diagnostic et de soins élaboré par la filière MCGRE et mis en ligne par la Haute Autorité de santé (HAS), ces patients nécessitent souvent des transfusions sanguines régulières, parfois tous les mois, afin de maintenir un taux d’hémoglobine compatible avec une vie normale.
Les transfusions répétées imposent ensuite un traitement destiné à éliminer l’excès de fer qui s’accumule progressivement dans l’organisme. Sans prise en charge adaptée, les formes majeures peuvent entraîner un retard de croissance, des déformations osseuses, une augmentation du volume de la rate ou encore des complications cardiaques et hépatiques.
Comment diagnostique-t-on une thalassémie ?
La thalassémie est parfois diagnostiquée dès les premiers mois de vie dans les formes les plus sévères. En revanche, les formes mineures, comme celle dont souffre Zinédine Zidane, sont souvent découvertes par hasard lors d’une prise de sang réalisée pour un bilan de santé ou après la découverte d’une anémie légère. Le diagnostic repose sur plusieurs examens complémentaires :
- Une numération formule sanguine (NFS) : c’est la première étape. Cette prise de sang mesure notamment le taux d’hémoglobine, le nombre de globules rouges et leur taille. En cas de thalassémie, les médecins observent souvent une anémie associée à des globules rouges plus petits que la normale, appelés microcytes.
- Une électrophorèse de l’hémoglobine : cet examen analyse les différentes formes d’hémoglobine présentes dans le sang. Il permet de mettre en évidence certaines anomalies caractéristiques, notamment dans les bêta-thalassémies.
- Une analyse génétique : lorsqu’un doute persiste, ou pour confirmer précisément le type de thalassémie, un test ADN peut identifier la mutation responsable de la maladie.
Selon la Haute Autorité de santé (HAS), ces examens sont également proposés dans le cadre du conseil génétique, notamment lorsqu’une personne est porteuse d’une thalassémie, qu’il existe des antécédents familiaux ou qu’un couple souhaite connaître le risque de transmettre la maladie à son futur enfant.
Maladie du sang : peut-on guérir ?
Là encore, tout dépend de la forme de la maladie. Les personnes atteintes d’une thalassémie mineure. Leurs symptômes sont souvent absents ou très modérés, et un simple suivi médical suffit dans la plupart des cas. En revanche, les formes sévères nécessitent une prise en charge tout au long de la vie. Les patients doivent souvent recevoir des transfusions sanguines régulières afin de maintenir un taux d’hémoglobine suffisant. À long terme, ces transfusions provoquent une accumulation de fer dans l’organisme. Un traitement appelé chélateur du fer est alors indispensable pour éliminer cet excès et prévenir des complications, notamment au niveau du cœur, du foie ou des glandes endocrines.
À ce jour, la greffe de cellules souches hématopoïétiques, plus connue sous le nom de greffe de moelle osseuse, est le seul traitement capable de guérir définitivement certaines thalassémies. Elle n’est toutefois envisageable que pour une partie des patients, notamment lorsqu’un donneur compatible est disponible et que le rapport bénéfice-risque est jugé favorable.
Ces dernières années, la recherche a également ouvert de nouvelles perspectives. La thérapie génique, qui consiste à corriger le défaut génétique à l’origine de la maladie, ainsi que les techniques d’édition du génome utilisant notamment l’outil CRISPR-Cas9, ont obtenu des résultats très encourageants chez certains patients atteints de bêta-thalassémie sévère. Plusieurs traitements innovants sont désormais autorisés dans certains pays pour des patients répondant à des critères précis, tandis que d’autres sont encore en cours d’évaluation. Grâce à ces avancées, le pronostic des formes les plus graves s’est considérablement amélioré au cours des dernières décennies.
À SAVOIR
La thalassémie est beaucoup plus fréquente dans certaines régions du monde, comme le bassin méditerranéen, l’Afrique ou l’Asie, pour une raison étonnante. Les chercheurs ont montré que les personnes porteuses d’une thalassémie mineure sont en partie protégées contre les formes graves du paludisme. Cette maladie génétique aurait donc été favorisée au fil de l’évolution dans les zones où le parasite du paludisme circulait fortement, car elle augmentait les chances de survie des porteurs.
