Une douleur persistante sur le côté ou dans le bas du dos, une sensation de pesanteur abdominale, du sang dans les urines ou de l’hypertension découverte lors d’un contrôle peuvent parfois révéler une maladie rénale. Ces signes restent toutefois inconstants, et certaines personnes ne présentent aucun symptôme pendant plusieurs années.
Parmi les causes possibles figure la polykystose rénale autosomique dominante, ou PKRAD. Contrairement au kyste rénal simple, fréquent avec l’âge et généralement sans conséquence, cette maladie génétique évolutive entraîne la formation progressive de nombreux kystes remplis de liquide dans les deux reins.
Ces kystes se développent à partir des tubules rénaux, de petites structures qui participent à la formation de l’urine. En grossissant et en se multipliant, ils augmentent le volume des reins, compriment le tissu encore fonctionnel et peuvent altérer progressivement la fonction rénale.
Le diagnostic ne repose cependant pas sur la seule présence de plusieurs kystes. Leur nombre, leur répartition, l’âge de la personne, les antécédents familiaux et, dans certaines situations, une analyse génétique doivent également être pris en compte.
Une maladie génétique transmise dans une famille sur deux
La polykystose rénale autosomique dominante est l’une des maladies génétiques du rein les plus fréquentes. Elle est le plus souvent liée à une anomalie des gènes PKD1 ou PKD2, même si d’autres mutations, plus rares, peuvent également être en cause.
La maladie est dite « autosomique dominante » parce qu’une seule copie altérée du gène suffit à la provoquer. Lorsqu’un parent est porteur de cette anomalie, chacun de ses enfants a un risque de 50 % d’en hériter. Cette probabilité reste la même à chaque grossesse et concerne autant les filles que les garçons.
La gravité de la maladie et sa vitesse d’évolution peuvent toutefois varier fortement d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Hériter de la mutation ne signifie donc pas que la polykystose rénale évoluera exactement de la même manière que chez le parent atteint.
Une évolution longtemps silencieuse malgré la multiplication des kystes
Les reins disposent d’une importante réserve fonctionnelle. Les kystes peuvent donc se développer pendant plusieurs années, voire plusieurs décennies, sans entraîner immédiatement une diminution notable de la filtration du sang.
La fonction rénale est notamment évaluée à l’aide du débit de filtration glomérulaire, ou DFG. Celui-ci peut rester normal alors même que les reins ont déjà augmenté de volume et que certaines complications sont apparues.
L’évolution de la maladie est généralement progressive, mais elle varie fortement d’un patient à l’autre. Certains conservent une fonction rénale satisfaisante toute leur vie, tandis que d’autres développent une maladie rénale chronique pouvant évoluer vers une insuffisance rénale avancée.
Environ la moitié des patients atteignent le stade de l’insuffisance rénale terminale autour de 60 ans, avec toutefois d’importantes variations individuelles.
L’hypertension artérielle parmi les premiers signes de la maladie
La polykystose rénale peut rester asymptomatique pendant de nombreuses années. L’hypertension artérielle en constitue souvent l’une des premières manifestations. En comprimant les vaisseaux rénaux, les kystes activent des mécanismes hormonaux qui entraînent une élévation de la pression artérielle.
Une sensation de lourdeur, de tension ou de douleur peut également apparaître dans le dos, sur les côtés de l’abdomen ou au niveau des flancs. Elle peut être liée à l’augmentation du volume des reins, à un saignement dans un kyste, à une infection ou à la présence d’un calcul urinaire.
Du sang peut parfois être visible dans les urines. Cette hématurie survient notamment lorsqu’un kyste saigne dans les voies urinaires, spontanément ou à la suite d’un effort ou d’un traumatisme. Les urines peuvent alors prendre une teinte rosée, rougeâtre ou brunâtre.
La maladie favorise également les infections urinaires, les infections de kystes et les calculs rénaux. Une infection kystique peut provoquer une fièvre persistante associée à une douleur lombaire ou abdominale importante. Les calculs, quant à eux, peuvent déclencher une colique néphrétique lorsqu’ils entravent l’écoulement des urines.
Des kystes et des complications possibles en dehors des reins
La PKRAD est une maladie qui peut également atteindre d’autres organes. Les kystes hépatiques sont particulièrement fréquents, mais ils perturbent rarement le fonctionnement du foie. Chez certains patients, leur volume peut toutefois provoquer une gêne ou une sensation de pesanteur abdominale.
D’autres manifestations peuvent être observées, notamment des anomalies des valves cardiaques, des hernies ou des diverticules du côlon. Elles ne concernent cependant pas toutes les personnes atteintes.
La maladie est également associée à un risque accru d’anévrisme intracrânien, c’est-à-dire une dilatation localisée de la paroi d’une artère cérébrale. Son dépistage n’est pas systématiquement proposé. Il peut notamment être discuté en présence d’antécédents personnels ou familiaux d’anévrisme ou d’hémorragie cérébrale, ainsi que dans certaines situations médicales ou professionnelles particulières.
Une polykystose rénale ne correspond pas à un cancer
La présence de nombreux kystes et l’augmentation parfois importante du volume des reins peuvent être préoccupantes. La polykystose rénale n’est toutefois pas un cancer : les kystes caractéristiques de la PKRAD sont des cavités remplies de liquide et ne correspondent pas à des tumeurs.
Toute masse rénale présentant un aspect inhabituel ou complexe doit néanmoins faire l’objet d’examens complémentaires afin d’écarter une autre affection. Une modification récente d’un kyste, une douleur persistante ou la présence de sang dans les urines ne doivent donc pas être automatiquement attribuées à la polykystose sans avis médical.
La ponction des kystes ne permet pas non plus de traiter la maladie dans son ensemble. Souvent très nombreux, ils peuvent se remplir de nouveau après avoir été vidés. Une intervention ciblée peut toutefois être envisagée lorsqu’un kyste volumineux provoque une douleur persistante ou comprime un organe voisin.
Une prise en charge globale pour ralentir la maladie et préserver la fonction rénale
Des mesures essentielles pour freiner l’évolution de la maladie
Aucun traitement ne permet actuellement de faire disparaître les kystes. La prise en charge vise à ralentir la progression de la maladie, à prévenir les complications et à réduire le risque cardiovasculaire.
Le suivi comprend notamment :
- la mesure régulière de la pression artérielle ;
- des analyses de sang et d’urine ;
- l’évaluation du débit de filtration glomérulaire (DFG; indicateur médical pour évaluer la santé et le bon fonctionnement des reins).
- dans certains cas, la mesure du volume des reins par imagerie.
Il est également recommandé de limiter le sel, d’arrêter de fumer, de maintenir une activité physique adaptée et de contrôler son poids. Les restrictions alimentaires importantes ne doivent toutefois pas être entreprises sans indication médicale.
Le contrôle indispensable de la pression artérielle
L’hypertension accélère la diminution de la fonction rénale et augmente le risque cardiovasculaire. Son traitement constitue donc une priorité.
Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion ou les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II sont souvent privilégiés lorsqu’ils sont adaptés au patient. Ils s’accompagnent généralement d’une réduction de la consommation de sel.
Les objectifs de pression artérielle sont ensuite personnalisés selon l’âge, la fonction rénale et la tolérance au traitement.
Une hydratation adaptée à chaque patient
Une hydratation suffisante permet d’éviter la déshydratation, mais boire plusieurs litres supplémentaires sans avis médical n’est pas recommandé. Les besoins varient selon la fonction rénale, les traitements, l’activité physique, la température et les éventuelles maladies cardiaques.
La quantité appropriée doit être discutée avec le néphrologue, notamment en cas de maladie rénale avancée ou de traitement par tolvaptan.
Des médicaments à éviter en automédication
Les anti-inflammatoires non stéroïdiens, comme l’ibuprofène ou le kétoprofène, peuvent altérer le fonctionnement des reins, surtout en cas de déshydratation ou d’insuffisance rénale. Ils ne doivent donc pas être utilisés en automédication.
Le paracétamol est généralement privilégié contre une douleur courante, dans le respect des doses recommandées. Une douleur intense, persistante ou accompagnée de fièvre nécessite cependant un avis médical.
Le tolvaptan pour certaines formes évolutives
Le tolvaptan peut être proposé à certains adultes dont la PKRAD progresse rapidement. En bloquant l’action de la vasopressine, il ralentit la croissance des kystes et la diminution de la fonction rénale, sans guérir la maladie.
Son indication dépend notamment de l’âge, du DFG, du stade de l’atteinte rénale et du volume des reins. Il provoque fréquemment une soif importante et des urines abondantes, y compris la nuit. En raison d’un risque d’atteinte du foie, des analyses sanguines régulières sont indispensables.
La dialyse ou la greffe selon les stades de la maladie
Lorsque les reins ne parviennent plus à éliminer suffisamment les déchets et l’excès d’eau, une dialyse ou une transplantation rénale peut devenir nécessaire.
La dialyse épure le sang à l’aide d’une machine ou du péritoine. La greffe remplace le rein défaillant par celui d’un donneur. La polykystose ne se développe pas dans le rein greffé, puisqu’il ne porte pas l’anomalie génétique responsable de la maladie.
Ces traitements sont généralement préparés en amont afin de choisir la solution la plus adaptée au patient.
Les symptômes qui nécessitent une prise en charge urgente
Une fièvre associée à une douleur lombaire ou abdominale intense peut évoquer une infection urinaire haute ou l’infection d’un kyste. Une consultation médicale rapide est nécessaire, car le choix de l’antibiotique dépend notamment de sa capacité à pénétrer dans le kyste infecté.
La présence abondante ou persistante de sang dans les urines, l’impossibilité d’uriner, une douleur particulièrement violente, des vomissements répétés ou une altération importante de l’état général doivent également conduire à consulter sans délai.
Enfin, un mal de tête brutal, maximal dès son apparition et d’une intensité inhabituelle peut signaler la rupture d’un anévrisme cérébral. Une douleur thoracique, une perte de connaissance ou une difficulté majeure à respirer constituent également des urgences. Dans ces situations, il faut appeler immédiatement le 15 ou le 112.
À SAVOIR
En octobre 1888, alors que Londres est marquée par les meurtres attribués à Jack l’Éventreur, George Lusk, président du comité de vigilance de Whitechapel, reçoit un colis contenant un demi-rein humain conservé dans de l’alcool. Le paquet est accompagné de la célèbre lettre « From Hell ». Devenu l’un des éléments les plus célèbres de l’affaire, le rein a ensuite disparu, tout comme la lettre originale.
