Un bébé qui brusquement tend les bras vers le ciel ou le sol, replie la tête vers la poitrine puis relâche son corps peut susciter l’inquiétude chez ses parents. Pourtant, tous les sursauts ou mouvements brusques du nourrisson ne sont pas synonymes d’épilepsie. Le système nerveux des tout-petits est encore immature, ce qui explique que certains gestes involontaires soient parfaitement normaux.
Dans de rares situations, toutefois, ces mouvements peuvent révéler un syndrome de West, également appelé syndrome des spasmes épileptiques infantiles. Cette forme rare d’épilepsie apparaît le plus souvent avant l’âge d’un an et constitue une urgence diagnostique et thérapeutique. Plus le traitement est instauré rapidement, plus les chances de préserver le développement neurologique de l’enfant sont importantes.
Des spasmes caractéristiques qui surviennent en salves
Le diagnostic du syndrome de West repose sur trois éléments : la présence de spasmes épileptiques, une anomalie caractéristique de l’électroencéphalogramme appelée hypsarythmie, et un ralentissement, voire une régression du développement psychomoteur.
Contrairement aux convulsions classiques, les spasmes infantiles sont très brefs, durant généralement une à deux secondes. Ils peuvent prendre plusieurs formes :
- Les spasmes en flexion : sont les plus fréquents, au cours desquels la tête tombe vers l’avant tandis que les bras se rapprochent du thorax et que le tronc se replie.
- Les spasmes en extension : ils sont caractérisés par un raidissement du corps, une extension du dos et un écartement des bras.
- Des formes plus discrètes : ils se manifestant uniquement par un hochement de tête, une grimace ou un regard soudainement fixe.
Le principal signe d’alerte est leur répétition. Les mêmes mouvements surviennent plusieurs fois de suite, espacés de quelques secondes, le plus souvent au moment du réveil ou de l’endormissement.
Au fil des semaines, certains nourrissons présentent également une régression de leurs acquisitions : ils sourient moins, perdent le contact visuel ou semblent ne plus parvenir à tenir leur tête ou à attraper un objet comme auparavant.
Des mouvements souvent confondus avec des réflexes normaux
Tous les mouvements brusques du nourrisson ne traduisent pas un syndrome de West. Plusieurs phénomènes bénins peuvent lui ressembler.
Le réflexe de Moro, par exemple, est un sursaut normal déclenché par un bruit ou un changement brutal de position. Le bébé écarte les bras avant de les ramener contre lui, mais ce mouvement reste isolé et ne survient pas à répétition.
Les trémulations néonatales (jitteriness) correspondent à de petits tremblements rapides du menton ou des membres du corps, souvent observés lorsque le nourrisson pleure ou est stimulé. Ils cessent dès que le membre concerné est maintenu délicatement.
Le reflux gastro-œsophagien peut également faire cambrer un bébé, mais ces épisodes surviennent principalement pendant ou après les repas, contrairement aux spasmes du syndrome de West qui sont étroitement liés aux phases de sommeil.
Enfin, les myoclonies bénignes du sommeil provoquent de petits sursauts pendant que l’enfant dort. Ils disparaissent immédiatement dès son réveil.
Une activité électrique anormale du cerveau
Le syndrome de West est provoqué par une activité électrique anormale qui perturbe le fonctionnement d’un cerveau encore en plein développement.
Cette anomalie peut avoir plusieurs origines :
Lésions cérébrales : sont liées notamment à une malformation du cerveau, à un manque d’oxygène à la naissance, à une infection neurologique ou, plus rarement, à un accident vasculaire cérébral précoce.
Maladies génétiques ou métaboliques : parmi lesquelles la sclérose tubéreuse de Bourneville qui touche le cerveau, le coeur, les reins, les poumons, la peau et les yeux constitue l’une des causes les plus connues.
Une urgence diagnostique et thérapeutique
Les spasmes infantiles sont considérés par la Haute Autorité de Santé comme une urgence médicale. Les décharges électriques répétées peuvent perturber durablement le développement cérébral si elles ne sont pas rapidement contrôlées.
Face à des mouvements répétés évoquant un syndrome de West, il est recommandé :
- Filmer les épisodes : en montrant le visage et l’ensemble du corps du nourrisson, afin d’aider le neuropédiatre à analyser les mouvements ;
- Sécuriser l’enfant : sans tenter de bloquer ses mouvements ni introduire d’objet dans sa bouche ;
- Consulter rapidement un service d’urgences pédiatriques : ou appeler le 15 ou le 112 en cas de difficultés respiratoires ou de perte de connaissance prolongée.
Un traitement visant à stopper rapidement les spasmes
Le diagnostic est confirmé à l’hôpital grâce à un électroencéphalogramme (EEG) mettant en évidence l’hypsarythmie, associé à une IRM cérébrale destinée à rechercher la cause de l’épilepsie. Le traitement doit être instauré le plus rapidement possible afin d’interrompre totalement les spasmes.
Les principales options thérapeutiques sont :
- la corticothérapie, par corticoïdes ou ACTH, qui vise à réduire rapidement l’hyperactivité électrique cérébrale.
- la vigabatrine, traitement antiépileptique de référence, particulièrement efficace lorsque le syndrome est lié à une sclérose tubéreuse de Bourneville. Son utilisation nécessite une surveillance ophtalmologique en raison du risque d’atteinte du champ visuel.
Lorsque ces traitements ne suffisent pas à contrôler les crises, d’autres médicaments antiépileptiques peuvent être proposés.
Les médecins peuvent également envisager un régime cétogène, une alimentation très riche en lipides et très pauvre en glucides destinée à modifier le fonctionnement énergétique du cerveau, ou, dans certaines situations bien précises, une intervention chirurgicale lorsque les crises sont liées à une lésion cérébrale localisée.
Un pronostic variable selon la cause
L’évolution du syndrome de West dépend principalement de son origine et de la rapidité avec laquelle le traitement est instauré.
Certains enfants récupèrent sans séquelles importantes, tandis que d’autres conservent un retard du développement, développent d’autres formes d’épilepsie ou présentent des troubles du neurodéveloppement, notamment des troubles du spectre de l’autisme en lien avec la maladie sous-jacente.
Même lorsque les spasmes disparaissent, un suivi régulier en neuropédiatrie reste indispensable afin de surveiller le développement moteur, cognitif, langagier et comportemental de l’enfant.
À SAVOIR
En 1841, le médecin britannique William James West aurait décrit dans la revue The Lancet les crises inhabituelles observées chez son fils de quatre mois. Le nourrisson aurait présenté des séries de brusques flexions de la tête et du tronc, répétées à plusieurs reprises, face auxquelles les traitements de l’époque seraient restés inefficaces. Rédigée comme un appel à l’aide adressé à ses confrères, cette publication constituerait la première description clinique de la maladie. Plus d’un siècle plus tard, cette forme rare d’épilepsie du nourrisson prendrait le nom de syndrome de West, en hommage à la précision de son observation.
